β-甘露糖苷酶缺乏

β-甘露糖苷酶缺乏(β-mannosidase deficiency)又称β-甘露糖苷过多症(β-mannosidosis),是一种少见的先天性β-甘露糖苷酶缺乏所致的糖蛋白代谢障碍性溶酶体积病,由Cooper和Wenger等首次(1986年)报道。属常染色体隐性遗传,β-甘露糖苷酶基因定位在4q22-25。男女均可发病,临床表现各异,主要表现是不同程度的智力迟钝,其他异常有听力丧失、说话障碍、攻击行为、周围神经病、皮肤和呼吸道反复感染、癫痫性脑病、面容粗糖和骨骼异常等;皮肤损害是弥漫性躯体性血管角化瘤,发生率较低,Rodriguez-Serna总结已报道的12例病人中,仅3例有血管角化瘤,但可作为本病的诊断线索。

电子显微镜下见皮肤中的血管和淋巴管的内皮细胞、外泌汗腺的分泌部、神经细胞及表皮基底细胞的胞质溶酶体空泡化,体外培养的角质细胞和成纤维细胞也有胞质溶酶体空泡化。

患者血浆、白细胞和成纤维细胞中的β-甘露糖苷酶活性缺乏或低下。

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