脾切除缓解病情
目前这种治疗方案已不用。患者脾脏切除后还可有血流动力学异常，表现为平均红细胞血红蛋白浓度减低、全血黏度增高、相对黏滞性和红细胞凝聚指数增高等。
酶替代治疗
从1991年开始在临床应用外源性GBA酶替代治疗GSD。酶的来源有两种：一种是从人胎盘中衍生出来后经过修饰的GBA酶（alglucerase）；另一种是于1994年由基因重组的伊米苷酶（imiglucerase），现在后种已完全取代前者。
酶替代治疗主要用于1型GSD患者的治疗，目前全世界已有上千人在使用。剂量为30～60U/kg，每2周注射1次。疗效比较满意，表现在肝脾大缩小，血液学方面如贫血、血小板减少完全恢复。儿童体重、身高明显增加，达到预期的百分位数。有1例接受酶替代治疗几年后，因需作胆囊切除手术，顺便作了肝活检，病理检查报告GC细胞完全消失。酶治疗应维持终生。是否可用更小剂量有效，现在正在研究中。
应当强调的是1型患者应早期进行酶治疗，有作者报告最初诊断为1型GSD者，在随访过程中可转变为3型。由于酶不能通过血脑屏障，故对2、3型GSD无效。目前有作者正在进行灵长类动物实验以解决酶替代治疗来治疗3型GSD患者的难题。采用GBA对流灌注法（convection perfusion），从大白鼠纹状体内滴注14小时，4天和6周处死；灵长类动物则经额叶或脑干灌注，用MRI观察，灌注完后处死，做脑组织病理学检查。结果灵长类动物的脑皮质和脑白质中GBA酶活性增加，用免疫组化也证实有GBA酶存在。作者认为这种酶替代投入途径安全，有可能用于治疗有神经病变的GSD患者。
虽然酶替代治疗已经取得相当明显的疗效，但并不能完全解除已经发生的病变，亦不能移除内生性甘露糖，因而内生性甘露糖残基仍然可以通过甘露糖受体而损害巨噬细胞，而静脉注射用重组的人伊米苷酶（recombinant imiglucerase，Cerezyme）已经在全球治疗了5000多例患者，持续时间已经超过18年。该制剂的缺点是不能透过血脑屏障。新的制剂α-菌膜糖苷酶（velaglucerase-α，VPRIV）、taliglucerase-α，UPLYSO）和葡萄糖脑苷脂合酶抑制剂［glucocerebroside （glucosylceramide）synthase inhibitor］Eliglustat tartrate （Genz-112638）可望克服以往制剂的缺陷。
骨髓移植或周围血干细胞移植
骨髓移植曾用于治疗GSD1型患者，也属于对症治疗的一种方法，目的是试图解决骨骼病变，对增加GBA酶活性无帮助。Hoogerburg等分析了63例行同种骨髓移植GSD患者的结果，移植骨髓供体HLA与患者相同者（即患者同胞），与移植相关的死亡率为10%。63例中有生化和临床变化记录可查者28例，随访1.0～10.2年。结果：5例1型患者移植后症状完全消失，但无一例骨骼病变稳定或症状完全消失；有神经病变者则无效。也有作者在骨髓移植失败后50个月做周围血干细胞移植获得成功，包括骨骼病变在内的严重症状完全得到恢复。周围血干细胞是在注射粒细胞株刺激因子后从周围血中分离而得，配制成干细胞悬液，静脉滴注。滴注同时患者注射环孢素以预防移植物引起的疾病。但这只是个例成功的报告，究竟疗效如何，还有待更多病例的观察。
严重骨病变如病理性骨折或溶骨性病变，可静脉滴注二磷酸盐治疗，可有骨痂形成，钙呈正平衡，肾小管磷的重吸收恒定正常。不愿接受酶替代治疗者，可口服OGT918（N-butyl deoxynojirimycin）100mg，3次/天，此药可减少基质生物合成。（隋国良 唐炜立）
