Gaucher病的临床表现

无神经病1型表现为肝脾/骨骼/肺部病变

此型以成人多见,但从出生后几个月到80岁任何年龄都可发病,男女患病率相似。

  1. 肝脾大:肝脏肿大,多数为轻到中度,极少数患者有肝功能异常、门脉高压和肝功能衰竭。脾脏大较肝脏明显,脾大引起上腹部不适、脾功能亢进和恶病质,少数患者脾大达盆腔,可引起活动时呼吸困难、尿频、性交困难和其他压迫症状。发生脾梗死者有左上腹痛;脾功能亢进可使血小板减少,而表现鼻出血、皮下瘀斑,女性月经量过多,术后和产后出血。有些患者还可有贫血和白细胞减少。在家系调查中,早期患者只有脾大而无其他症状。胸腹腔淋巴结亦可肿大,少数患者肾脏也肿大。
  2. 骨骼症状:可以是GSD患者的主诉。GC细胞向骨皮质扩张而导致溶骨性病变和骨坏死。溶骨性病变可并发骨髓炎和病理性骨折。病理性骨折和骨坏死引起局部骨骼疼痛,如在下肢发生则有跛行。少数患者有急性骨痛发作,脊椎骨病变可导致脊椎压缩性病理性骨折,脊髓受压可致残致死。关于切脾治疗与骨骼病变的关系,有的作者认为切脾是引起骨坏死的独立危险因素;另外有些作者认为骨坏死与切脾无关。
  3. 肺部表现:GSD肺部受累少见。由于气体在肺泡中弥散功能障碍,故有活动时气促、低氧血症的症状。有的患者可发生肺高压,其发病机制尚不十分清楚。Elstein用持续彩超检查三尖瓣关闭不全以判断肺高压,134例中有9例,占7%。肺部受累是预后不良的指标。
  4. 其他表现:GSD可合并浆细胞恶病质相关的淀粉样变,骨骼病变者并发造血细胞癌的危险性增加。有些患者可发生肝静脉阻塞综合征和虹膜炎。

急性神经病变型以脾大和肺部感染为特征

早期有脾大,肺部易感染而有慢性咳嗽。精神活动迟钝,呈刻板样外貌。6个月后则出现脑干和脑神经受损的临床表现,如斜视、四肢呈屈曲痉挛状态,头后仰,肝脏肿大。患儿常死于肺部感染和呼吸窘迫,平均寿命1年左右。少见的临床表现有先天性皮肤全身性鱼鳞癣,这种皮肤病与GBA缺陷有直接关系。

亚急性神经病变型病情进展较慢

从儿童期开始发病,表现智力迟钝、行为障碍、抽搐、舞蹈样运动、斜视、牙关紧闭和其他脑干受损的临床表现。少见的临床表现有:齿状核退行性变所致肌阵挛,刺激易诱发,或在运动中发作;眼球运动缺损,表现为意志性水平扫视障碍,代偿性头外冲和水平运动的保持障碍。此外,还可发生核上性凝视麻痹。Harris等用眼电图和(或)视频客观地评估了8例3型GSD儿童,6例有眼球运动异常。用飞快扫视眼运动(saccadic eye movement)和用激惹电位检查运动脑干视、听和体感可以早期检出神经受累。下表为疾病严重程度的评分指数。积分越高,表示疾病越严重。此指数除用于对疾病严重性评估外,也可用于对治疗反应好坏的评定。

葡萄糖脑苷脂累积病(3型)严重程度积分

葡萄糖脑苷脂累积病(3型)严重程度积分
葡萄糖脑苷脂累积病(3型)严重程度积分

注:*:肝大标准:轻度:脐孔以上;中度:脐孔与骨盆上缘之间;重度:在骨盆上缘以下。

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