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戈谢病（Gaucher病）发病机制、症状表现及诊断治疗参考
戈谢病（Gaucher病）是溶酶体糖脂贮积症中较常见的一种，为常染色体隐性遗传。法国皮肤科医生Gaucher P于1882年首先报道。是因溶酶体内的酸性β-葡糖苷酶（又称葡糖脑苷脂酶，glu
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Gaucher病的治疗方法
脾切除缓解病情目前这种治疗方案已不用。患者脾脏切除后还可有血流动力学异常，表现为平均红细胞血红蛋白浓度减低、全血黏度增高、相对黏滞性和红细胞凝聚指数增高等［11］。酶替
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Gaucher病的辅助检查与诊断依据
根据临床表现/GBA活性/典型GC细胞确立Gaucher病诊断诊断依据一般根据下表进行分型诊断。用分子生物学技术检测GBA基因突变。常用方法为从单核白细胞提取DNA，PCR扩增再直接测
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Gaucher病的临床表现
无神经病1型表现为肝脾/骨骼/肺部病变此型以成人多见，但从出生后几个月到80岁任何年龄都可发病，男女患病率相似。 肝脾大：肝脏肿大，多数为轻到中度，极少数患者有肝功能异常、门脉
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Gaucher病的病因与发病机制
葡萄糖脑苷脂累积病（glucocerebroside storage disease，GSD）由法国皮肤科医生Gaucher等首先描述。1919年由Brill定名为戈谢病（Gaucher disease）。1965年证实其病因是溶酶体中酸性
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