脂肪酸氧化酶缺陷综合征

线粒体的脂肪酸β-氧化在产生能量过程中起了重要作用。脂肪酸β-氧化的途径十分复杂，需经过细胞摄取脂肪酸、活化和酯化等作用，一般要经过线粒体穿膜、再酯化、线粒体内β-氧化、电子生成与转运以及乙酰辅酶A在肝脏内形成酮体等20多个步骤。

人类有9种功能蛋白与遗传性线粒体脂肪酸氧化直接相关，参与的生物酶包括胞膜肉碱（carnitine）转运酶、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ和Ⅱ（CPTⅠ，CPTⅡ）、长链酰基辅酶A脱氢酶（long-chain acyl-CoA dehydrogenases，LCAD）、中链酰基辅酶A脱氢酶（medium-chain acyl-CoA dehydrogenases，MCAD）和短链酰基辅酶A脱氢酶（short-chain acyl-CoA dehydrogenases），SCAD）、2，4-二烯酰-辅酶A还原酶（2，4-Dienoyl-CoA reductase）和长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶（long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase，LCHAD）等。如果这些酶蛋白的基因异常，即可引起脂肪酸氧化酶缺陷（fatty acid oxidase deficiency）综合征。