脂肪酸氧化酶缺陷综合征

线粒体的脂肪酸β-氧化在产生能量过程中起了重要作用。脂肪酸β-氧化的途径十分复杂,需经过细胞摄取脂肪酸、活化和酯化等作用,一般要经过线粒体穿膜、再酯化、线粒体内β-氧化、电子生成与转运以及乙酰辅酶A在肝脏内形成酮体等20多个步骤。

人类有9种功能蛋白与遗传性线粒体脂肪酸氧化直接相关,参与的生物酶包括胞膜肉碱(carnitine)转运酶、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ和Ⅱ(CPTⅠ,CPTⅡ)、长链酰基辅酶A脱氢酶(long-chain acyl-CoA dehydrogenases,LCAD)、中链酰基辅酶A脱氢酶(medium-chain acyl-CoA dehydrogenases,MCAD)和短链酰基辅酶A脱氢酶(short-chain acyl-CoA dehydrogenases),SCAD)、2,4-二烯酰-辅酶A还原酶(2,4-Dienoyl-CoA reductase)和长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶(long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase,LCHAD)等。如果这些酶蛋白的基因异常,即可引起脂肪酸氧化酶缺陷(fatty acid oxidase deficiency)综合征。

系统医学科普站点:天山医学院, 转载请注明出处:https://www.tsu.tw/edu/4462.html

小程序

中华皮肤病30年研究成果

心电图学一学就会

认识人体心脏,从解剖开始!

诱发心血管疾病的综合征

近视屈光激光手术矫正

适用于口腔科

做一个健康强健的男人!

智齿为萌出受阻的牙齿

内分泌与机体代谢医学