无明显酶缺乏的弥漫性体部血管角化瘤

本病也称特发性弥漫性体部血管角化瘤(idiopathic angiokeratoma corporis diffusum)。患者有正常的酶活性,它可能是一种具有良性过程的特殊疾病。其发病机制尚不清楚,还不知道是否存在目前未知的其他酶缺乏,有人认为本病可能表东部分缺陷或酶镶嵌态(enzyme mosaicism)。临床表现除弥漫性躯体性血管角化瘤外,大多数患者无系统异常和糖蛋白代谢酶缺乏所具有的特征性异形面容。

诊断需测定白细胞和(或)成纤维细胞中相关的一些酶活性并结合电子显微镜检查,以排除可能存在的酶缺乏。血管角化瘤用激光治疗有效。

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