多发性外毛根鞘瘤(Cowden病)

多发性外毛根鞘瘤(Multiple Tricholemmoma)又称Cowden病,其特征性的改变是出现多发性错构瘤,有面部多发性结节、口腔黏膜纤维瘤及肢体远端点状角化三联征,患者易发生乳腺癌和甲状腺癌。常染色体显性遗传概率约为1:200000,男女发病之比为1:3,多发生于20~40岁的成人。

临床症状

面部皮损呈寻常疣状,多发,主要发生在口、鼻及耳周围,偶见于颈部,为肉色、粉红色或棕褐色,常并发真皮纤维瘤及软纤维瘤。手足部有肤色或棕色的、小的、角化过度性乳头瘤,掌跖部出现点状角化。口腔常受累,表现为舌、腭、唇及颊黏膜上的丘疹及息肉。特征性的改变是牙龈纤维瘤所致的鹅卵石样改变。患者也可出现其他的皮肤改变如白癜风、脂肪瘤、血管瘤、神经纤维瘤、神经鞘瘤和黄瘤等。

本病还可伴发多种系统疾病及肿瘤,包括乳腺纤维囊瘤、乳腺癌、甲状腺腺瘤、甲状腺癌、子宫颈癌、肾细胞癌、卵巢囊肿、子宫纤维瘤及结肠息肉。Cowden病的临床诊断主要根据由国际Cowden协会制定的标准。目前认为大多数病人在20岁之前只有皮肤的症状。乳腺癌和甲状腺癌的发生率分别为25%~50%和10%。

组织病理

大多数面部皮损呈典型的毛鞘瘤改变,其余呈非特异性改变,偶尔其病变介于毛鞘瘤和毛囊漏斗部肿瘤或刺激性脂溢性角化之间,也可见丝状疣样的皮损。面部以外的皮损近似寻常疣或疣状肢端角化病。

真皮纤维瘤表现为真皮内均质性胶原纤维束呈旋涡状排列,类似席纹状胶原瘤,局部有明显的黏蛋白沉积,PAS染色强阳性。

口腔损害表现为纤维瘤性小结节,由呈回旋状排列的纤维组成,细胞成分少;或由纤维血管性组织组成。

诊断及鉴别

诊断靠临床表现及组织病理检查。毛鞘瘤易与汗腺瘤及汗孔瘤混淆。肿瘤周边细胞呈明显的栅栏状排列,嗜伊红性的透明带及缺乏导管分化现象和(或)胞质内有腔形成有助于毛鞘瘤与上述疾病的鉴别;汗腺瘤及汗孔瘤表达EMA和CEA有助于鉴别诊断。

面部皮损应注意与倒置性毛囊角化病等相鉴别,面部以外皮损则要与寻常疣鉴别。

治疗

Cowden病的多发性毛鞘瘤本身的处理并不重要,关键是要检查发现内脏肿瘤,尤其是乳腺癌,以便及早进行处理。

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