本病是因溶酶体内的唾液酸苷酶(神经氨酸酶)缺乏,使唾液酸低聚糖复合物在细胞内聚积而引起的一种先天性溶酶体贮积病。遗传方式为常染色体隐性遗传,唾液酸苷酶基因位于6号染色体的短臂(6p21.3)。患者尿中唾液酸低聚糖水平增高。本病分为两型。

Ⅰ型 又称樱桃红斑点肌阵挛综合征(cherry red spot-myoclonus syndrome,CRSM)多见于10多岁的小儿。表现为视力敏锐度缓慢下降,视网膜上有樱桃红斑点。进行性四肢肌阵挛,使患者虚弱无力,最后不能行走。肌阵挛可由随意的运动、触摸和声音诱发,抗惊厥药治疗无效。但有报道抗癫痫药对全身痉挛有效。

Ⅱ型 除视网膜上樱桃红斑点和肌阵挛外,还有多系统受累如面容粗糖、角膜云雾状、精神发育迟缓和多发性骨发育不全(腰椎骨前面似鸟嘴状)等。皮肤上可见Fabry病样的弥漫性躯体性血管角化瘤。在淋巴细胞、肝脏的Kupffer细胞、Schwann细胞等的胞质内有空泡。据报道患者寿命不超过50岁。

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