Marfan综合征为家族性结缔组织病，多数属常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传或散发病例。1型Marfan综合征（MFS1，MIM #154700）是由于编码fibrillin-1的FBN1基因突变所致。患者表现为身材过高、主动脉瓣和二尖瓣脱垂、晶状体异位等，偶尔有牙周炎表现。
患者最典型病变为眼、骨骼、心血管系统受累，是3个主要的综合征，其中心血管系统异常是影响患者寿命的主要原因，眼病最常见异常有两侧晶状体异位，近视、斜视、视网膜剥离，晚期可发生白内障和继发性晶状体脱离。骨骼系统主要表现为特征性的身材细长，肢体较躯干不成比例的过长，下肢受累较躯干和上肢为重，四肢增长主要在远侧呈蜘蛛腿样，即手足的细长，故称蜘蛛指（趾）。骨骼异常还可有脊柱侧弯、鸡胸、关节长头由于韧带松弛所引起的关节成角畸形，常有关节过度活动，脱位及不稳，股骨头滑脱；皮下脂肪单薄和肌肉萎缩。心血管异常主要有主动脉或肺动脉中层囊样坏死和大血管、二尖瓣功能不全以及可能是由于主动脉和（或）松软瓣膜症（floppy valve syndrome），还可有间隔缺损和Valsava窦瘤等。偶尔，Marfan综合征可因急性心脑血管并发症而猝死。
临床检查和放射学检查是确诊该病的重要指标。主要有4种表现：
- 掌骨指数：在双手掌骨X线平片上，示指、中指、无名指和小指等四个手指的平均长度除以四掌骨中部的平均宽度之值大于8.4（男性）或9.2（女性）；
- “拇指征”：由于患者手掌宽度较窄，而拇指过长，当四指包着拇指握紧拳头时，拇指端突出掌外。检查时，令患者拇指内收伸直并置于掌心，如果伸展的拇指明显超出该手的尺侧缘，即为阳性；
- 腕骨征：患者以一手在对侧桡骨茎头近端处握住对侧手腕，以拇指和小指围绕一周，如果拇指与小指在不加压力时刻相互重叠，即为阳性；
- 分段测量：于立位分别测量患者由耻骨联合至地面和由头顶至地面的距离，而后求其比值。正常人此比率小于0.55，而Marfan综合征患者大于此数值。
上述3个综合征中有2个，再加上家族病史，即可确诊，或通过两项临床检查和1项放射学检查，亦可确诊，但需与以下疾病鉴别：
- Ⅳ型（血管型）Ehlers-Danlos综合征。Ⅳ型Ehlers-Danlos综合征为常染色体显性遗传性疾病，主要因编码Ⅲ型前胶原的COL3A1基因突变所致，其特点是以血管损害为主，因结缔组织病变，可发生面部畸形，皮肤透亮，皮下血管明显可见，极易出血，并因此而发生血管、消化道和泌尿生殖道并发症。
- 同型胱氨酸尿症：同型胱氨酸尿症为胱硫醚合成酶缺陷，除有如Marfan综合征的细长趾（指）、脊柱侧弯、胸骨畸形和韧带松弛外，还有智力不良，骨质疏松，动、静脉血栓形成，为常染色体隐性遗传病。
- 先天性挛缩性细长指：患者无眼及心脏、大血管改变，而有出生后的多关节挛缩，还可有耳畸形。
- 其他单基因遗传病：如Fabry病、扩张性假性黄色瘤（pseudoxanthoma elasticum）、1型神经纤维瘤病、家族性Moya病等。
可对脊柱畸形和眼睛异常予以对症治疗，而原发病无特殊治疗方法。预后与病情严重程度相关，轻者可仅偶尔发现，最严重者，则可于青壮年期，死于主动脉壁中层囊样坏死或其他的血管疾患，严重的脊柱侧弯则可产生呼吸系统并发症，而使病情突然恶化，眼的异常可使患者失明。伴有严重血管病变或高血压者宜使用钙拮抗剂、ACEI或血管紧张素受体拮抗剂治疗。曾有人推荐使用β受体阻断剂治疗，但目前的资料未能证明其有效性。
