Marchesani综合征(短指-晶状体异位综合征)

英文:Marchesani syndrome(MIM 277600)
同义名:Weill-Marchesani综合征、反Marfan综合征、先天性中胚层畸形性营养不良、眼-短肢-短身材综合征、短指-球形晶体综合征。

溯源与发展

1939年首由Marchesani报道认为与Marfan综合征相反,其后Weill等学者详加描述。1968年Feilerofry等正式命名Marchesani综合征。国内于1949年由于兰等报道1例之后,陆续有报道。

发病机制

病因未明。一般认为由于基因异常致生化传递缺陷,引起先天性中胚层组织发育异常。球形晶体的形成,可能是由于悬韧带松弛变性、晶状体因本身弹性向前后凸出而致。

遗传学:有家族性的经系谱分析属AR,但有明显的遗传异质性,在某些家族中呈AD遗传,亦有散发病例的报道。

据李志辉等报道,呈AR者均为完全型,呈AD者可为完全型或不完全型,后者多于前者,其外显率≥97.8%。短形体和晶体异常的表现度分别为73.9%和43.4%。

临床表现

人矮,短体,宽胸,皮下脂肪丰满,肌肉发达,短指和短趾。晶体异常,小球形晶体,伴晶体脱位或半脱位,白内障,高度近视、青光眼,部分患者尚可见虹膜震颤或虹膜缺失、视网膜变性、视神经萎缩等。

心血管损害:15%患者伴心血管畸形,以动脉导管未闭、室间隔缺损及右位心多见,亦可见肺动脉狭窄。单纯右位心多无症状,仅有X线胸片和心电图改变,但本病右白心多合并其他心血管畸形,从而引起相应的症状和体征。

诊断

依据临床表现短形体和晶状体异常两大主征及阳性家族史,诊断即可成立。

Marchesani综合征系谱图

图为同胞兄弟患Marchesani综合征系谱图(引自黎少青,陈惠娟;Marchesani综合征同胞兄弟患者2例.中华眼科杂志,2004,40(3): 208)

治疗

无特殊治疗方法。仅对症处理,如治疗青光眼、白内障以及矫形手术等。

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