Poland综合征(波兰综合征、胸大肌缺损并指综合征)

英文:Poland syndrome;
同义名:Poland畸形、Poland并指征、Poland序列征、波兰综合征、胸大肌缺损并指综合征、并指畸形-胸大肌缺损综合征、胸大肌缺如-短指-并指综合征。

溯源与发展

1841年首由英国医生Poland描述的一种罕见的先天性畸形,尸检中发现胸、肩、臂复合畸形伴同侧并指。1962年Baudinne认为并指不能完整地反映本病全貌,建议命名为Paland综合征,而被众多学者采用。我国于1986年徐建达和白文甫等分别做了报道,此后屡有少数病例报道。其特征为单侧胸大肌发育缺陷,并同侧并指和短指。

发病机制

1972年Mace认为胚胎发育第5周,胚体发出4对肢芽,相应形成肢体肌肉,第7周时手指出现,而在这一阶段如果锁骨下动脉供血不足或缺如,可引起同侧一系列组织器官发育缺陷、肢体畸形等。1985年Boumes和1986年Soltam亦支持上述意见,认为由于胚胎发育第6周时,血管异常导致某一区域缺血所致,造成局部出血或遗传性血管畸形。

遗传学:本病可呈AD或AR遗传,遗传方式未定。表现度有差异。

临床表现

胸部畸形多为单侧性,右侧受累多于左侧,男性受累多于女性。据1976年Ireland和1983年David的大系列研究,右:左比例为1.6:12,男:女比率为2.5:1.4。畸形程度轻者可仅有胸大肌发育不良和胸骨、肋骨头端缺失;重者胸大肌完全缺失,伴浅筋膜及皮下组织发育不良。约1/3的病例伴胸小肌缺失。大部分病例同侧乳房发育不良、凹陷、抬高,甚至乳房亦不发育。可有同侧肋骨缺失,常为第2~5肋骨前部及相应的肋软骨前部及相应的肋软骨缺失。

由于胸部缺陷,可致脊柱侧弯、漏斗胸、鸡胸以及呼吸轻度异常。一半以上患者有同侧胸锁乳突肌缺失和肩胛下垂。X线检查可见患者胸廓呈半透明状、乳房影消失和肋骨缺损。

肢体缺损多发于胸部畸形的同侧,但两者的严重程度并不平行,以并指为最常见。据Ireland对43例患者的统计,27例为5个手指并指,8例为4个手指并指;不完全并指占74%,而指间蹼一直伸展到指甲基部的完全并指26%。可同时伴指骨,尤其是中指骨的发育不良或缺失,以拇指受累为最常见。患者手指短,指甲发育不良,拇指与食指间距变窄、对合不良。80%以上病例掌骨发育不良。指畸形严重者常伴有上肢畸形,且上肢受累程度与手关节错位、多指、同侧下肢短缩、并趾、畸形足等。肢体缺损为同侧,偶亦可见对侧并指。

Poland综合征(波兰综合征、胸大肌缺损并指综合征)患儿胸部、手症状

文献中报道的其他异常还包括外耳畸形、肾畸形、腹股沟疝。近年文献中报道了部分患者合并白血病和淋巴瘤。有的学者认为这两种病变同时存在是偶然的相遇,并无必然联系。但1984年Sackey等则认为它们间的联系不是随机所致,而是胚胎畸变因素影响的共同结果。

心血管损害

Poland综合征的心血管损害有:冠状动脉、锁骨下动脉发育异常、房室间隔缺损。

Poland综合征(波兰综合征、胸大肌缺损并指综合征)超声心动图检查

  • 超声表现:右心房室内径正常,室间隔与左室壁厚度及运动幅度正常,主动脉内径不宽,主动脉壁运动幅度减低,重搏波消失。瓣回声偏强,瓣尖增厚并点状钙化,启闭欠佳,右冠状动脉内径偏宽,开口内径5mm,房室间隔未探及明显回声脱失,肺动脉内径偏宽,心腔内余瓣膜形态、结构、启闭未见明显异常。主动脉弓降部未见明显异常;
  • CDFI:舒张期主动脉瓣口探及少~中量反流,收缩期二尖瓣、三尖瓣口探及少量反流信号,估测肺动脉收缩压41mmHg。右冠状动脉血流信号偏多提示血流量增大,于右房内探及舒张期为主的血流信号。
  • 超声提示:

    • 主动脉瓣轻度钙化,提示右冠状动脉发育异常或右冠状动脉右房瘘;
    • Doppler:主动脉瓣少~中量反流、二尖瓣、三尖瓣少量反流,右房内探及舒张期为主的血流信号;
    • 左室功能测定未见明显减低。

诊断、治疗及预后

诊断主要依据出生时即有胸大肌发育不良或缺失,伴同侧并指等上肢骨骼畸形。单侧性是本病的诊断特征。

治疗及预后:可行肋骨移植修补肋骨缺损部位,重建胸廓,以保护心肺不受损伤。预后不良,应加强婚育指导。

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