英文：Poland syndrome；
同义名：Poland畸形、Poland并指征、Poland序列征、波兰综合征、胸大肌缺损并指综合征、并指畸形-胸大肌缺损综合征、胸大肌缺如-短指-并指综合征。
溯源与发展
1841年首由英国医生Poland描述的一种罕见的先天性畸形，尸检中发现胸、肩、臂复合畸形伴同侧并指。1962年Baudinne认为并指不能完整地反映本病全貌，建议命名为Paland综合征，而被众多学者采用。我国于1986年徐建达和白文甫等分别做了报道，此后屡有少数病例报道。其特征为单侧胸大肌发育缺陷，并同侧并指和短指。
发病机制
1972年Mace认为胚胎发育第5周，胚体发出4对肢芽，相应形成肢体肌肉，第7周时手指出现，而在这一阶段如果锁骨下动脉供血不足或缺如，可引起同侧一系列组织器官发育缺陷、肢体畸形等。1985年Boumes和1986年Soltam亦支持上述意见，认为由于胚胎发育第6周时，血管异常导致某一区域缺血所致，造成局部出血或遗传性血管畸形。
遗传学：本病可呈AD或AR遗传，遗传方式未定。表现度有差异。
临床表现
胸部畸形多为单侧性，右侧受累多于左侧，男性受累多于女性。据1976年Ireland和1983年David的大系列研究，右：左比例为1.6：12，男：女比率为2.5：1.4。畸形程度轻者可仅有胸大肌发育不良和胸骨、肋骨头端缺失；重者胸大肌完全缺失，伴浅筋膜及皮下组织发育不良。约1/3的病例伴胸小肌缺失。大部分病例同侧乳房发育不良、凹陷、抬高，甚至乳房亦不发育。可有同侧肋骨缺失，常为第2～5肋骨前部及相应的肋软骨前部及相应的肋软骨缺失。
由于胸部缺陷，可致脊柱侧弯、漏斗胸、鸡胸以及呼吸轻度异常。一半以上患者有同侧胸锁乳突肌缺失和肩胛下垂。X线检查可见患者胸廓呈半透明状、乳房影消失和肋骨缺损。
肢体缺损多发于胸部畸形的同侧，但两者的严重程度并不平行，以并指为最常见。据Ireland对43例患者的统计，27例为5个手指并指，8例为4个手指并指；不完全并指占74%，而指间蹼一直伸展到指甲基部的完全并指26%。可同时伴指骨，尤其是中指骨的发育不良或缺失，以拇指受累为最常见。患者手指短，指甲发育不良，拇指与食指间距变窄、对合不良。80%以上病例掌骨发育不良。指畸形严重者常伴有上肢畸形，且上肢受累程度与手关节错位、多指、同侧下肢短缩、并趾、畸形足等。肢体缺损为同侧，偶亦可见对侧并指。
文献中报道的其他异常还包括外耳畸形、肾畸形、腹股沟疝。近年文献中报道了部分患者合并白血病和淋巴瘤。有的学者认为这两种病变同时存在是偶然的相遇，并无必然联系。但1984年Sackey等则认为它们间的联系不是随机所致，而是胚胎畸变因素影响的共同结果。
心血管损害
Poland综合征的心血管损害有：冠状动脉、锁骨下动脉发育异常、房室间隔缺损。
- 超声表现：右心房室内径正常，室间隔与左室壁厚度及运动幅度正常，主动脉内径不宽，主动脉壁运动幅度减低，重搏波消失。瓣回声偏强，瓣尖增厚并点状钙化，启闭欠佳，右冠状动脉内径偏宽，开口内径5mm，房室间隔未探及明显回声脱失，肺动脉内径偏宽，心腔内余瓣膜形态、结构、启闭未见明显异常。主动脉弓降部未见明显异常；
- CDFI：舒张期主动脉瓣口探及少~中量反流，收缩期二尖瓣、三尖瓣口探及少量反流信号，估测肺动脉收缩压41mmHg。右冠状动脉血流信号偏多提示血流量增大，于右房内探及舒张期为主的血流信号。
- 超声提示：
- 主动脉瓣轻度钙化，提示右冠状动脉发育异常或右冠状动脉右房瘘；
- Doppler：主动脉瓣少~中量反流、二尖瓣、三尖瓣少量反流，右房内探及舒张期为主的血流信号；
- 左室功能测定未见明显减低。
诊断、治疗及预后
诊断主要依据出生时即有胸大肌发育不良或缺失，伴同侧并指等上肢骨骼畸形。单侧性是本病的诊断特征。
治疗及预后：可行肋骨移植修补肋骨缺损部位，重建胸廓，以保护心肺不受损伤。预后不良，应加强婚育指导。
