Rubinslein-Taybi综合征(宽拇指-巨趾综合征)

英文:Rubinslein-Taybi syndrome(MIM 180849);
同义名:宽拇指-巨趾综合征(broad thumb great toe syndrome)、拇指粗大—大脚趾综合征、阔指(趾)综合征、Rubinslein综合征。

溯源与发展

1963年首由Rubinslein和Taybi两人以宽拇指、趾和颜面异常为题报道了7例。1966年Johnson报告了同胞病例。1969年Rubinslein复习文献114例并指出本病的诊断特征。国内1984年刘义等报道l例,之后有少数报告。其特征为特殊面容、拇指和大脚趾宽大和智力障碍。

发病机制

病因未明,单基因突变、染色体病和致畸原作用均有报道。1979年Schinzel认为是在妊娠早期,器官形成过程中的缺陷所致。

遗传学:多数患者呈散发性,但亦有部分家族病例报告。最有说服力的假说是1993年Breuning等认为存在16p13.3染色体有微小缺失,导致胚胎早期缺陷、器官形成障碍,但这一点尚有待进一步证实。

致病基因可能定位于16p13.3。

临床表现

拇指和趼趾增宽是诊断本病的基本特征。拇指增宽不是比例,以末端指节为明显,呈三角形刮铲样,宽度可为正常的2倍。跗趾大而宽其他指(趾)的末端指节亦可增宽。约一半病例同时伴有多指、并指、脊柱后侧弯、漏斗胸、肋骨缺损、扁平足、小髋等骨骼异常。

患者面容有特殊面容、眼裂下斜、内眦赘皮、长睫毛、弓形上睑下垂、近视或外斜视、鼻梁宽平、鼻尖钩状呈喙样、高腭弓、耳低位和畸形。患者普遍有智力低下和发育延迟。IQ在20~80之间,随意运动迟缓,可行走但步态迟钝笨拙。身材和头围均低于正常。隐睾、阴茎异常,皮纹改变亦有报道。

心血管损害:约25%的患者伴动脉导管未闭、房或室间隔缺损等心血管畸形。

Rubinslein-Taybi综合征(宽拇指-巨趾综合征)患者表现

诊断、鉴别

  • 诊断:依据宽拇指、智力障碍和特殊面容可做出诊断。
  • 鉴别:与其他伴拇指异常的疾病,如短拇指、遗传性杵状指、遗传性早期骨化等的鉴别在于这些疾病的拇指增宽常不以末端指节为明显,且不伴特殊面容。

治疗及预后

约16%的病例在儿童期死亡,死因多为反复呼吸道感染和心血管畸形,亦有报道存活至50岁以上者。无特殊治疗方法,仅对症处理和修补心血管缺损。

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