Rubinstein-Taybi Syndrome(宽拇指巨趾综合征)

鲁宾斯坦-泰必综合征(Rubinstein-Taybi Syndrome)又称宽拇指巨趾综合征(broad thumb-great toe syndrome)、巨指(趾)综合征(broad digits syndrome)。可能为多基因或单基因常染色体隐性遗传。

症状表现为小头及智力迟钝。典型面容有两眼过距症,浓眉及高弓状眉,睑裂斜向下,有或无内眦赘皮,上睑下垂,突眼,斜视,屈光不正,白内障,宽鼻梁,鼻中隔延长,鸟嘴样鼻,腭弓高耸,低位耳及缩颌。拇指及拇趾末节指(趾)骨增宽,且常偏向桡或胫侧,该指(趾)甲通常较短、平且宽。侏儒。腋窝发育不良。隐睾病。皮肤表现有鲜红斑痣,躯干四肢多毛症,婴儿期面部多毛症,眉向内侧延伸,前顶头发向上翘起,前发缘低,额前V形发峰,前顶发涡,两侧额发向后掠。鱼际及拇指间区常出现图纹,在拇指及小指指尖可出现双图纹。

X线检查:指(趾)骨肥大,枕骨大孔扩大,前囟变大,髋臼角变平,髂骨翼展开,椎肋畸形,骨成熟迟缓。

治疗主要采取对症处理。

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