13号环状染色体综合征

英文:ring 13 chromosome syndrome;
发病率:新生儿发生率为1/58000。
溯源:1962年Wang等首次发现人类D组(第13、14、15号染色体均属此组)的环状染色体,即r(D)病例。1969年Allderdice对所收集的23例病例进行了临床和细胞遗传学的详细分析后,提出13q-综合征这一名称。其后,Niebuhr (1977)根据染色体丢失部位和临床表现关系,将13q-综合征分为四类,其中13q远侧单体和r(13)的临床表现和染色体失片段是基本相同的,故亦称13远侧单体综合征。

13染色体之一的长、短臂未端均有部分缺失,其断裂点长臂多在q21→q34之间,短臂多在p11→p13之间,因短臂部分的缺失不会产生异常特征,故其临床表现主要与13q远侧片断丢失相关。

发病机制

绝大多数为新发生的染色体畸变,少数源自亲代的染色体平衡易位携带者。

  • 遗传学:常见的病例核型有:

    • 46,XX (XY),r(13) (p13 q21);
    • 46,XX(XY),r(13) (p11 q14);
    • 46,XX (XY),r(13) (p12 q34);
    • 46,XX (XY),r(13) (p11 q33);
    • 46,XX(XY),r(13) (p11 q34);
    • 46,XX(XY), r(13) (p11 q32);
    • 46,XX (XY),r(13) (p12 q33);
    • 46,XX, r(13)/45, XX,-13等。
  • 皮纹学:通贯手,三叉点t高位(t’,t”),三叉点b、c、d缺如。

临床表现

出生体重轻(平均2250g),生长发育迟缓,严重智力低下。小头,三角形头。眼距宽,内眦赘皮,上睑下垂,小眼球,虹膜缺损。鼻根和鼻梁宽而突起,两者无明显界限,和鼻脊连于前额而呈希腊人侧面外观。耳廓大,腭弓高尖,上唇短,上颌和门齿突出(“兔牙”),小下颌。拇指缺如或发育不良,第1掌骨发育不全,第4、5掌骨愈合,并指(趾)。髋脱臼,肛门闭锁,肾异常,尿道下裂。视网膜母细胞瘤,无嗅脑,脑镰发育不全,胼胝体发育不全等。

心血管损害:先天性心脏病。

13环状染色体综合征患者表现

诊断

主要依据:

  • 核型分析;
  • 小三角形头,鼻根鼻梁突起呈希腊人侧面观;
  • 眼距宽,视网膜母细胞瘤,虹膜缺损;
  • 拇指发育不全或缺如,髋脱位;
  • 严重智力低下。

预后

多数病例可活至儿童期,有1例为21岁女患者,身高只有124cm,第二性征缺乏。

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