12p部分三体综合征

英文:partial 12p trisomy syndrome;
溯源:1973年由Uchida和Lin首次报道。1975年Armendars等确认。1977年Rethore根据所整理的临床特征确认为综合征。1978年Bijlsma和Fenconi等做过详细综述。
发病率:不详。现已报道的病例有20例以上。男性发病率比女性高(3:1)。

发病机制

多数病例源自亲代染色体平衡易位携带者。

  • 遗传学:已报道的病例核型有:

    • 46,XX(XY),der (21)t (12;21) (p11;p11) mat (pat);
    • 46,XY,der (22)t (12;22) (p11;p11) pat;
    • 46,XY/47, XY,+der (12) (q11);
    • 46,XY, der (21), t(12;21) (p21;1p11) mat等。
  • 皮纹学:有的为通贯手,三叉点t高位。

生物化学

曾对1例患儿做过乳酸脱氢酶(LDH)活力定量分析[LDM的基因定位为(p12.1→p12.2)],发现患者红细胞内的LDH增至1.5(正常为1),但成纤维细胞及白细胞内LDH活力未增加。

临床表现

严查智力低下,癫痫,肌张力低。塔状头顶,前额突出,脸扁呈长方形,面下部朝前突出。跟距宽,内眦赘皮,眼球震颤,鼻短,鼻根宽平,鼻孔朝前。人中长而宽,下唇厚而外翻。耳低位、变形。颈短,胸骨短。手掌宽而胖,手指长而尖,且呈恒定屈曲状。平底足。

心血管损害:先天性心脏病。

12p部分三体综合征患者表现

诊断

主要依据:

  • 核型分析;
  • 塔状头顶,扁平脸;
  • 鼻短,鼻根宽平,人中长而宽;
  • 颈短,胸骨短;
  • 肌张力低,严重智力低下。

预后

多数病例为活着的婴儿,一般可活到儿童期。应加强携带者的婚、育优生指导。

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