12p部分三体综合征

英文：partial 12p trisomy syndrome；
溯源：1973年由Uchida和Lin首次报道。1975年Armendars等确认。1977年Rethore根据所整理的临床特征确认为综合征。1978年Bijlsma和Fenconi等做过详细综述。
发病率：不详。现已报道的病例有20例以上。男性发病率比女性高(3：1)。

发病机制

多数病例源自亲代染色体平衡易位携带者。

• 遗传学：已报道的病例核型有：
  • 46，XX(XY)，der (21)t (12;21) (p11;p11) mat (pat);
  • 46，XY,der (22)t (12;22) (p11;p11) pat;
  • 46，XY/47, XY,+der (12) (q11);
  • 46，XY, der (21), t(12;21) (p21;1p11) mat等。
• 皮纹学：有的为通贯手，三叉点t高位。

生物化学

曾对1例患儿做过乳酸脱氢酶(LDH)活力定量分析[LDM的基因定位为(p12.1→p12.2)]，发现患者红细胞内的LDH增至1.5（正常为1），但成纤维细胞及白细胞内LDH活力未增加。

临床表现

严查智力低下，癫痫，肌张力低。塔状头顶，前额突出，脸扁呈长方形，面下部朝前突出。跟距宽，内眦赘皮，眼球震颤，鼻短，鼻根宽平，鼻孔朝前。人中长而宽，下唇厚而外翻。耳低位、变形。颈短，胸骨短。手掌宽而胖，手指长而尖，且呈恒定屈曲状。平底足。

心血管损害：先天性心脏病。

诊断

主要依据：

• 核型分析；
• 塔状头顶，扁平脸；
• 鼻短，鼻根宽平，人中长而宽；
• 颈短，胸骨短；
• 肌张力低，严重智力低下。

预后

多数病例为活着的婴儿，一般可活到儿童期。应加强携带者的婚、育优生指导。