12p部分单体综合征

英文：partial 12p monosomy syndrome
溯源：1974年由Meyeda等首次报道，并经他确定乳酸脱氢酶B基因在12p上。12号染色体之一的短臂发生部分缺失。
发病率：不详。已报道10多例病例，男患者明显多于女患者。

发病机制

多数病例源自亲代的染色体平衡易位携带者。

• 遗传学：在类人猿进化中曾发生臂间倒位。已定位于12p上的基因25个，如腮腺唾液蛋白(p13.2)，甘油醛—3—磷酸脱氢酶( p13.1→13.31)，芳香α-酮酸还原酶(p)，乳酸脱氢酶B（p12.1→12.2），癌基因Kras-2 (p12.1)，磷酸丙糖异构酶(p12.3)，唾液蛋白复合物(p13.2)，甘油醛-3-磷酸脱氢酶(p13.1→p13.31)等。在12号染色体短臂上的其他疾病定位图有Von Willebrand病(p12→pter)等。已报道的病例核型有：
  • 46，XX(XY)，del(12) (p11)；
  • 46，XX，del(12) (p13);
  • 46, XX (XY), del(12) (p1)等。
• 皮纹学：三叉点t高位(t')。

临床表现

生长发育迟缓，严重智力低下，癫痫。小头，前额狭窄，枕骨突出。眼距宽，鼻长而高尖。小下颌，耳大而低位。手狭窄似“猴爪”，指屈曲。隐睾，小阴茎等。

心血管损害：先天性心脏病，常见为室间隔缺损，房间隔缺损，主动脉缩窄。

诊断

主要依据：

• 核型分析；
• 生长发育迟缓，智力低下；
• 小头，前额狭窄；
• 鼻长而高，鼻尖；
• 手狭窄似猴爪。

预后

较好。都能活过儿童期，1例为35岁男性患者，身高1.45 m，体重90kg，严重智力低下(IQ=20)。