12p部分单体综合征

英文:partial 12p monosomy syndrome
溯源:1974年由Meyeda等首次报道,并经他确定乳酸脱氢酶B基因在12p上。12号染色体之一的短臂发生部分缺失。
发病率:不详。已报道10多例病例,男患者明显多于女患者。

发病机制

多数病例源自亲代的染色体平衡易位携带者。

  • 遗传学:在类人猿进化中曾发生臂间倒位。已定位于12p上的基因25个,如腮腺唾液蛋白(p13.2),甘油醛—3—磷酸脱氢酶( p13.1→13.31),芳香α-酮酸还原酶(p),乳酸脱氢酶B(p12.1→12.2),癌基因Kras-2 (p12.1),磷酸丙糖异构酶(p12.3),唾液蛋白复合物(p13.2),甘油醛-3-磷酸脱氢酶(p13.1→p13.31)等。在12号染色体短臂上的其他疾病定位图有Von Willebrand病(p12→pter)等。已报道的病例核型有:

    • 46,XX(XY),del(12) (p11);
    • 46,XX,del(12) (p13);
    • 46, XX (XY), del(12) (p1)等。
  • 皮纹学:三叉点t高位(t')。

临床表现

生长发育迟缓,严重智力低下,癫痫。小头,前额狭窄,枕骨突出。眼距宽,鼻长而高尖。小下颌,耳大而低位。手狭窄似“猴爪”,指屈曲。隐睾,小阴茎等。

心血管损害:先天性心脏病,常见为室间隔缺损,房间隔缺损,主动脉缩窄。

诊断

主要依据:

  • 核型分析;
  • 生长发育迟缓,智力低下;
  • 小头,前额狭窄;
  • 鼻长而高,鼻尖;
  • 手狭窄似猴爪。

预后

较好。都能活过儿童期,1例为35岁男性患者,身高1.45 m,体重90kg,严重智力低下(IQ=20)。

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