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No.4其他畸形
焦点:

Williams综合征(主动脉瓣上狭窄综合征)

英文:Williams syndrome(MIM 194050);
同义名:主动脉瓣上狭窄综合征(supravalvular aortic stenosis syndrome,SAS)、Williams精灵面容综合征、小妖精脸综合征、小人面综合征、怪颜综合征、婴儿高血钙-主动脉瓣狭窄综合征、特发性高血钙综合征、Beuren综合征、William-Beuren综合征。

溯源与发展

1952年Lightwood认为本病是暂时性高血钙征,同年Fanconi报道2例小儿患慢性高血钙,有特异面容,解剖发现主动脉瓣膜上狭窄。1961年William报道4例有小妖精面容,智力低下,并经心导管检查确立为主动脉瓣上狭窄,认为是一种新的综合征。1975年Beuren和Jones等把此种病作为一种独立疾病详加描述,并命名为Williams综合征。我国于1977年唐典俊首先报道,此后报道渐多,1991年李广镰等报道一家系7例,并进行研究。其特征是小妖精面容,发育迟缓、智力缺陷、主动脉瓣上狭窄、婴儿期自发性高血钙。

发病机制

有人认为是一种邻接基因综合征,病变是由于弹性蛋白基因(ELN, MIM 130160)突变引起。由于本病患者尸检时常可发现各种心血管畸形和全身动脉先天发育不良,如动脉内膜增厚、局部坏死,弹力纤维变性、中层纤维化和平滑肌增生等,故许多作者认为本病是胎儿期心血管发育障碍的结果,且这种发育障碍在家族性病例中可能是基因突变引起的。

遗传学:遗传方式未明。本病多呈散发性。致病基因可能定位于15q11q12。

临床表现

80%以上的患儿出生时体重低于正常,出生后生长发育迟缓、身高和体重均低于同龄儿童,且在出生后头4年最为明显。可同时伴有指甲发育不良、短指节、脚拇指外翻、第5指弯斜、牙釉发育不良、小颌、咬合不正,脊柱后侧弯等发育缺陷。一半以上病例头围小于正常,但仅不到1/5病例有小头畸形。90%以上的病例有智力发育障碍,语言表达、理解、记忆、计数和活动能力均低于正常人。重者生活不能完全自理,轻者完成中、小学学习亦有困难。半数病例有性格异常,如饶舌、多动或冷漠等。可同时伴肌力减退等轻中度神经功能障碍。

患者可有面部育不良的表现,前额宽而突出、并眉、宽眼距、小眼裂、蓝眼、星状巩膜、低鼻梁、鼻孔外翻、长人中、唇宽而厚、面圆、颊丰满、尖耳廓等,整个面容类似西方神话中精灵。部分病例有内眦赘皮、先天性斜视、高腭弓等。

Williams综合征(主动脉瓣上狭窄综合征)患者表现

一半左右的病例出生时血钙高于正常。婴儿期常有高血钙所致的易激惹、躁动不安、喂养困难、呕吐、便秘、腹痛,甚至抽搐。X线检查可见骨化延迟、颅骨弯薄、上颌窦发育不良。血钙水平多在一年内渐降至正常,但亦有少数患儿血钙长期持续不降,并由此导致颅骨、内耳、心血管瓣膜和肾的钙盐沉积和钙化。

心血管损害

80%以上的患者有各种心血管畸形。其中以主动脉瓣上狭窄为最常见,占64%~95%。其次为肺动脉主干或分支狭窄,占24%~50%。主动脉瓣上狭窄可分为三种解剖类型:

  • 纤维嵴型:主动脉中层和内层肌纤维增厚,管腔呈滴漏样狭窄;
  • 膈膜型:主动脉腔为纤维膈膜封闭,上有一偏心或中心开口;
  • 发育不良型:升主动脉广泛管样狭窄。三型中以发育不良型为多见,少数患者可两种类型并存。

由于主动脉狭窄,可致左心室肥厚、左心功能不全和冠状动脉供血不足,患者可因之而心力衰竭、心绞痛、昏厥甚至猝死。此外主动脉瓣、二尖瓣或主动脉瓣狭窄,二叶式主动脉瓣,二尖瓣脱垂、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、肾或冠状动脉畸形,顽固高血压等也屡有报道。

诊断

主要依据特殊面容、智力和躯体发育障碍、主动脉瓣上狭窄等心血管病损,以及婴儿期高血钙四大特征作出诊断。需具备上述四项特征中的几项方可做出诊断尚无定论。有人主张将本病分为完全型(具备四项特征)和不完全型(只其中一项或一项以上)两类。据国外对229例患者的统计,完全型只占35%。亦有人主张对散发病例诊断宜慎重,需具备精灵面容和其他三项中的至少两项方可做出诊断;家族性病例可适当放宽,如患者只有主动脉瓣上狭窄和特发性高血钙即可诊断。

由于高血钙仅有心脏杂音而无症状,故诊断多延迟而且不全面。早期诊断依赖于对发育延迟、易激惹的儿童注意做心脏及血钙的详细检查,尤其是在有阳性家族史及家人有特征性面容时。

治疗及预后

预后取决于主、肺动脉狭窄的程度。轻者预后较好,可存活至成年。管理者常死予心衰或猝死。

高血钙及其并发症对远期预后虽影响不大,但偶可致婴儿期死亡。可对症处理,给予低钙饮食和给予维生素D3,以增加钙的肠吸收,降低血钙。

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