Williams综合征

在7号染色体上,Williams综合征关键区段内含有28个已知基因。鉴于该病的复杂性,该区段内许多未知基因可能起了致病作用,现已确定了3个重要的候选基因:GTF21RD1、LIM kinase 1及细胞质连接蛋白(cytoplasmic linker protein,115kD)。

Williams综合征是一种累及结缔组织、中枢神经系统(精神发育迟滞)、视觉空间构建并与主动脉瓣上狭窄相关的发育障碍。患者有典型的“精灵外貌”——朝天鼻、尖下巴与大嘴。其特征还包括爱好社会交际,具有完美的高音天资。与这种综合征相关的7q11.23区段存在缺失(超过114千碱基对)。该区段内含有弹力蛋白基因(elastin),在家族性主动脉瓣上狭窄患者中存在弹力蛋白缺陷,提示在Williams综合征所缺失的节段内。

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