22q11缺失综合征的发病率约为每1/4000出生婴儿,家族性发病者占28%,大多数为新发的散发22q11缺失类型。在家族性病例中,传递呈常染色体显性,但表现度与外显率变化不一。22q11区段缺失导致主动脉弓、甲状旁腺、胸腺以及神经异常。22q11染色体区段内包含了一或多个与心脏形态发生相关的基因。该区段微缺失可导致Di George综合征、腭-心-面(Shprintzen)综合征及家族性心脏畸形,统一称为22q11缺失综合征,即CATCH22——心脏缺陷(C)、面部畸形(A)、胸腺发育不良(T)、腭裂(C)、低钙血症(H)及22q11缺失。22q11缺失综合征的表型丛多,即使同卵双胞胎也存在表型的不一致性。仅以心脏特征为例,25%的患者为法洛四联症,17%为B型主动脉弓中断,17%是室间隔缺损,合并室间隔缺损的肺动脉闭锁占14%、而永存动脉干为10%。

Di George综合征又称腮发育异常症(branchial dysmorphogenesis),第Ⅲ、Ⅳ咽囊综合征(third-fourth pharyngeal pouch syndrome)或先天性胸腺发育不良。Di George综合征是22q11.2缺失综合征的一种重要类型,可出现80余种先天性缺陷。常见表现为无甲状旁腺及胸腺,有心脏异常、面容异常,尚可有其他畸形。由于缺乏胸腺,患者免疫缺陷,抵抗力很低,常有感染。第1对腮弓发育缺陷造成两眼距离宽、眼角上斜、两耳低或不对称、短人中及小下颌。若合并第5对腮弓发育不良,可发生主动脉右位或法洛四联症(Fallot tetrad),出生后即有低钙血症,手足搐搦。

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