迪格奥尔格综合征

迪格奥尔格综合征又称先天性胸腺发育不良,是一种以T细胞缺陷为主的先天性免疫缺陷病。本病分为完全性和部分性两型。其发病机制目前认为是由于染色体22q11缺失等导致了胚胎发育时期的第Ⅲ、Ⅳ咽囊颈神经嵴细胞移行和分布异常,从而引起了多器官发育不良,特别是胸腺及甲状旁腺缺如,由于缺乏甲状旁腺激素所致的低血钙可造成反复抽搐。Tbx1位于人的22q1112和小鼠的16号染色体。胚胎发育过程中,Tbx1参与了咽弓内胚层的发育和神经嵴细胞的迁移和分化。研究表明Tbx1基因是迪格奥尔格综合征最重要的候选基因。

迪格奥尔格综合征临床表现为在出生3个月起反复感染,主要为念珠菌及其他真菌感染、严重的病毒感染,而细菌感染并不严重;由于常合并甲状旁腺、主动脉弓的上皮性胚基发育不全,新生儿期即可出现明显的低钙血症和频繁抽搐以及强直性痉挛;大多数伴有先天性心脏病(房、室间隔缺损)和特殊面容,眼距增大,双耳下移,鼻唇沟缩短。患者血清免疫球蛋白水平和抗体反应能力基本正常或略低于正常。细胞免疫功能很差,末梢血淋巴细胞数量显著低于正常。

治疗上,除先天性心脏病的手术治疗,积极地控制感染,纠正低钙血症外,对胸腺发育不良引起的细胞免疫缺陷病,应根据病情的严重程度考虑做胸腺移植或造血干细胞移植,也可应用胸腺肽做替补治疗。

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