奥尔布赖特综合征

本病又名赖特综合征(Wright syndrome)、麦丘恩-奥尔布赖特综合征(Me Cune-Albright syndrome)、骨纤维异常增殖症等。以骨纤维性发育异常、局限性色素沉着斑及性早熟为特点。病因不明,属先天性异常性疾病。女性略多于男性,可早至出生后4个月~2年内发病,有统计11~30岁发病者占69%。色素斑好发于背、臀、大腿、额及颈部,也可发于面部,棕色或淡褐色斑,边缘不规则或呈锯齿形,分布多不对称,排列呈带状。偶尔黏膜也有色素沉着。

骨损害可累及单骨或多个骨,常累及四肢长骨、骨盆、颅骨,表现为弥漫性纤维性骨炎,可伴有疼痛或无症状,X线检查呈斑状稀疏区域,易导致畸形和病理性骨折。头颅骨损害为增生性,枕和额部可隆起,继而引起耳聋、失明或鼻窦阻塞。在骨骼受累较重的皮区常有典型的色素斑。除色素斑、骨损害外,性早熟也是本病的特征之一,在女性尤为显著,约50%的患者5岁以下,30%的患者5~10岁时乳房即发育增大,月经来潮,阴毛及腋毛过早生长等。

病理变化示色素斑处表皮基层色素增多,细胞内有巨大色素颗粒,多数病例黑素细胞数目和体积正常;骨损害处真皮或皮下组织可见大小不等的骨刺,骨切片见骨质被大片纤维组织替代,内含骨针及骨质小岛。本病色素斑与神经纤维瘤的咖啡斑区别,前者是边缘不规则以及角质形成细胞和黑素细胞内缺少咖啡斑所特有的巨大黑素体。

面、颈和左肩见大片形态不规则的咖啡斑

面、颈和左肩见大片形态不规则的咖啡斑

颅底骨密度增高,蝶鞍前后床突增厚,蝶窦消失

颅底骨密度增高,蝶鞍前后床突增厚,蝶窦消失(北京协和医院 渠涛等提供)

右股骨大粗隆及同骨干多发性密度减低,右股骨干增粗

右股骨大粗隆及同骨干多发性密度减低,右股骨干增粗(北京协和医院 渠涛等提供)

本病尚无有效及较满意的疗法。

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