Klinefelter Syndrome(克兰费尔特综合征)

克兰费尔特综合征(Klinefelter Syndrome)又称无精子形成-男子女性乳房综合征(aspermatogenesis-gynecomastia syndrome)、细精管发育不全综合征(seminiferous tubule dysgenesis syndrome)、赖芬斯坦-奥尔布赖特XXY综合征(Reifenstein-Albright XXY syndrome)。因染色体多体性所致,出现包括2个X及1个Y的47个染色体。染色体异常的其他类型,如XXXY,XXYY及某些镶嵌型(mosaic)也会产生相同的综合征。

症状在青春期表现开始明显。不育,30%患者有性欲降低。有精神表现,如不成熟、害羞、判断力差、性生活质量低下。睾丸小而坚实。男子女性型乳房。通常有轻度肥胖倾向。躯干、四肢毛发及胡须常少于正常人,40%患者阴毛分布呈女性型。手间距超过体长4英寸(10.16cm)以上。大多数第二性征发育完全。本综合征常并发哮喘、慢性肺疾患、甲状腺功能减退及糖尿病。弓状纹增多,指纹纹线总数减少。

治疗:如第二性征发育不良,可使用男性激素。男子女性型乳房行整形手术。