Schäfer Syndrome(舍费尔综合征)

舍费尔综合征(Schäfer Syndrome)又称掌跖角化病异型(keratosis palmoplantaris variant)。病因不明,系常染色体显性遗传。

症状表现为皮肤上有播散性毛囊角化,口腔黏膜有角化白斑,头部有小脱发灶,甲发育不良,先天性白内障,小头畸形,智力发育迟缓,生殖腺发育不全,侏儒。

本病目前无有效疗法。

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