遗传性系统性淀粉样变病

遗传性系统性淀粉样变病的发病机制还不清楚，有些病的发生与某些血浆蛋白的变异有关，如转甲状腺素、载脂蛋白、纤维蛋白Aα链、溶菌酶、凝胶溶素、55kD肿瘤坏死因子受体等。这些病主要累及肾、周围神经、脊髓神经或心脏，在伴有淀粉样蛋白沉积的系统性家族遗传性综合征中多有皮肤表现。

一、穆克尔-韦尔斯综合征（Muckle-Wells syndrome）

1962年由Muckle和Well首先报道，又称専麻疹-耳聋-淀粉样变病（urticaria-deafness-amy-loidosis），淀粉样变病、耳聋、荨麻疹、肢痛综合征（amyloidosis-deafness-urticaria-limb-pain syndrome），为常染色体显性遗传。淀粉样蛋白原纤维是AA蛋白。病起于10岁以内，其临床特征为突然发热、寒战、荨麻疹周期性发作、肢体痛、进行性感知性神经性耳聋（progressive perceptive nerve deafness）、肾脏淀粉样变病等，病程多年，最终死于肾衰竭。

二、家族性地中海热（familial Mediterranean fever）

1961年由Heller等报道，主要发生在犹太人和亚美尼亚人，属常染色体隐性遗传。淀粉样蛋白原纤维为AA蛋白。临床症状有周期性发热、腹痛、腹膜炎、胸膜炎、滑膜炎、关节炎和肾脏淀粉样变病等；皮肤表现有小腿丹毒样红斑、荨麻疹、Henoch-Schönlein紫电癜、血管炎性结节等。患者常因肾衰竭而死亡。有报道秋水仙碱可阻止淀粉样变病的进展和肾功能的恶化。

三、家族遗传性淀粉样多神经病（heredofamilial amyloid polyneuropathy）

属常染色体显性遗传，两性发病相等，患者可有皮肤营养性改变。分为4型：

1. 葡萄牙型，由Andrade在1939年首次报道，淀粉样蛋白来源于异常的血清蛋白转甲状腺素。多在25～35岁发病，临床表现为足和小腿麻木，感觉异常和疼痛，痛、温度和触觉下降，瞳孔对光反射消失和缩小，无汗，血管舒缩麻痹伴直立性低血压，腹泻和便秘交替。
2. 瑞士型，1955年由Falls等首先报道，淀粉样蛋白来源于转甲状腺素。症状有四肢感觉异常、感觉丧失和萎缩性肌无力。
3. 依阿华型，由van Allen首报（1969年），淀粉样沉积物由载脂蛋白A-1构成。表现为严重的感觉运动神经病变，累及小腿和臂，睾丸、肾上腺和肾也可受累，常有消化性溃疡。
4. 芬兰型，由Meretoja-hence首先描述，淀粉样原纤维由凝胶溶素组成。常在20多岁发病，其特征是脑神经病变和角膜网络状营养不良，可伴有皮肤松弛、眼睑皮肤松弛和淀粉样变苔藓。