遗传性系统性淀粉样变病

遗传性系统性淀粉样变病的发病机制还不清楚,有些病的发生与某些血浆蛋白的变异有关,如转甲状腺素、载脂蛋白、纤维蛋白Aα链、溶菌酶、凝胶溶素、55kD肿瘤坏死因子受体等。这些病主要累及肾、周围神经、脊髓神经或心脏,在伴有淀粉样蛋白沉积的系统性家族遗传性综合征中多有皮肤表现。

一、穆克尔-韦尔斯综合征(Muckle-Wells syndrome)

1962年由Muckle和Well首先报道,又称専麻疹-耳聋-淀粉样变病(urticaria-deafness-amy-loidosis),淀粉样变病、耳聋、荨麻疹、肢痛综合征(amyloidosis-deafness-urticaria-limb-pain syndrome),为常染色体显性遗传。淀粉样蛋白原纤维是AA蛋白。病起于10岁以内,其临床特征为突然发热、寒战、荨麻疹周期性发作、肢体痛、进行性感知性神经性耳聋(progressive perceptive nerve deafness)、肾脏淀粉样变病等,病程多年,最终死于肾衰竭。

二、家族性地中海热(familial Mediterranean fever)

1961年由Heller等报道,主要发生在犹太人和亚美尼亚人,属常染色体隐性遗传。淀粉样蛋白原纤维为AA蛋白。临床症状有周期性发热、腹痛、腹膜炎、胸膜炎、滑膜炎、关节炎和肾脏淀粉样变病等;皮肤表现有小腿丹毒样红斑、荨麻疹、Henoch-Schönlein紫电癜、血管炎性结节等。患者常因肾衰竭而死亡。有报道秋水仙碱可阻止淀粉样变病的进展和肾功能的恶化。

三、家族遗传性淀粉样多神经病(heredofamilial amyloid polyneuropathy)

属常染色体显性遗传,两性发病相等,患者可有皮肤营养性改变。分为4型:

  1. 葡萄牙型,由Andrade在1939年首次报道,淀粉样蛋白来源于异常的血清蛋白转甲状腺素。多在25~35岁发病,临床表现为足和小腿麻木,感觉异常和疼痛,痛、温度和触觉下降,瞳孔对光反射消失和缩小,无汗,血管舒缩麻痹伴直立性低血压,腹泻和便秘交替。
  2. 瑞士型,1955年由Falls等首先报道,淀粉样蛋白来源于转甲状腺素。症状有四肢感觉异常、感觉丧失和萎缩性肌无力。
  3. 依阿华型,由van Allen首报(1969年),淀粉样沉积物由载脂蛋白A-1构成。表现为严重的感觉运动神经病变,累及小腿和臂,睾丸、肾上腺和肾也可受累,常有消化性溃疡。
  4. 芬兰型,由Meretoja-hence首先描述,淀粉样原纤维由凝胶溶素组成。常在20多岁发病,其特征是脑神经病变和角膜网络状营养不良,可伴有皮肤松弛、眼睑皮肤松弛和淀粉样变苔藓。

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