Klippel-Feil综合征(颈椎先天融合畸形)

英文:Klippel-Feil syndrome(MIM 149000)
同义名:克利佩尔-费尔综合征、先天性颈胸椎融合综合征(congenital cervical-vertebral fusion syndrome)、先天性蹼状颈综合征、先天性骨性斜颈综合征、颈胸椎先天性骨融合综合征、短颈-耳聋综合征、短颈综合征、QsLtum-Furst综合征。

溯源与发展

1843年Haller曾描述颈胸椎融合畸形病例。1912年Klippel和Feil两人详加描述,并作为一种独立疾病加以报道。以后陆续屡有报道,并以Klippel-FeLI综合征命名。其特征为两个或两个以上颈椎融合畸形,表现为颈椎数目减少,颈项缩短,头颈部运动受限并伴有其他部位异常。

发病机制

发病机制病因未明。有作者认为本病是胚胎发育第3~8周中胚层分化障碍所致。

遗传学:多散发,但亦有家族性发病的报道。

临床表现

按颈椎畸形可分为三型:

  • Ⅰ型:2个以上颈椎和上段胸椎融合成一个大骨块。
  • Ⅱ型:仅2个颈椎融合,椎间不能分离。以第2、第3颈椎融合为最常见,第5、第6颈椎融合次之。
  • Ⅲ型:颈椎、下段胸椎或腰椎融合。

其中以第Ⅱ型最常见,亦最常伴有其他系统畸形。由于颈椎融合,致使颈椎缩短、头颈活动受限,尤以向外弯曲或转动时为明显。患者多同时伴有颈斜方肌过度向外侧突起而形成的宽大皮蹼(颈蹼),后发际低,斜颈和颈肋。半数以上病例伴脊柱裂、半脊椎、脊髓空洞、脊柱后侧弯、先天性肩胛抬高。扁平颅、颅颈连接部畸形亦有报道。

由于脊椎异常,压迫神经,患者常有躯干和四肢麻痹、疼痛、烧灼感、感觉迟钝、无力、震颤、抽搐,甚至偏瘫等神经压迫症状。20%~25%的病例有肢体镜像运动,即一侧肢体的随意运动可连带引起另一侧肢体不随意的类似运动。患者尚可伴有其他多系统损害,如面部不对称、眼球震颤、眼肌麻痹、内耳畸形引起的神经性耳聋、外耳道闭锁、肾缺失、肾积水、腭裂等。

心血管损害

发生率各家报道不一,从4.2%~50%。以室间隔缺损为最常见,此外可见动脉导管未闭、法洛四联症、肺动脉狭窄、大动脉转位、肺静脉畸形引流等。患者多有肺动脉高压,从而限制了手术矫治的成功率。

Klippel-Feil综合征(颈椎先天融合畸形)超声心动图

  • 超声表现:右心房室内径显著增大,左室内径变小,发育不良,室间隔运动异常,与左室后壁呈同向运动,与主动脉根部连续中断,主动脉内径增宽,骑跨于室间隔之前,骑跨度约85%,主动脉后壁呈肌性增厚,似主动脉圆锥,右室流出道狭窄,主肺动脉,肺动脉瓣偏窄,肺动脉瓣回声偏强,运动受限,房间隔中间部探及回声脱失缺口约6mm,室间隔膜周部回声脱失12mm,主肺动脉与降主动脉探及管状交通,直径4.4mm;
  • CDFI:室间隔回声脱失及双向分流,左→右1.25m/s,右→左1.41m/s,主动脉水平探及左向右连续性分流,分流速2.59m/s,肺动脉瓣区探及高速血流,三尖瓣区收缩期探及中~大量五彩反流束,估测肺动脉收缩压79mmHg。
  • 超声提示:

    • 先天性心脏病,复杂畸形。右室双出口,室间隔缺损(膜周部),房间隔缺损(中央型),动脉导管未闭,肺动脉瓣狭窄,肺动脉高压;
    • Doppler:室水平双向分流,房水平左→右分流,动脉水平左→右分流,肺动脉瓣高速血流,三尖瓣中至大反流。

诊断

主要病损为颈椎畸形。典型病例有短颈、头颈活动受限和低发际三联症。如同时伴有其他系统畸形,诊断不难。X线检查不仅可以明确颈椎融合的存在,估计其畸形的程度,亦可为鉴别其他可致颈部挛缩、颈活动受限的疾病提供依据。

治疗及预后

颈椎融合本身可无症状,故本病轻者常被忽略,直到10~30岁时才发现。如有明显压迫神经症状,宜早期手术松懈以解除压迫。无症状者不需治疗。其他系统,包搀心血管畸形亦可相应手术矫治。

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