Goldenhar综合征(眼-耳-脊椎发育不良综合征)

英文:Goldenhar syndrome(MIM 164210);
同义名:眼-耳-脊椎发育不良综合征(oculo-auriculo-vertabral dyspla siasyndrome)、
眼-耳-脊柱综合征、前面-听-脊柱异常、耳-脊柱综合征、下颌颜面发育不全-眼球上皮样囊肿、第一、二鳃弓发育异常综合征。

溯源与发展

1845年由Van Arlt首次报道,1952年Goldcnhnr又报道3例。并将其确立为一独立疾病。1963年Corin把其命名为眼-耳-脊柱发育不良综合征。1982年Rollnick对97例患者进行家族调查,认为有不同的表现度和明显的遗传异质性,国外文献到1986年已报道260例。我国于1987年王天木、裴言明、王伟等分别报道9例。其特征是眼球上的皮样囊肿或脂肪瘤,耳前皮赘和脊柱畸形三大主征。

发病机制

病因未明。家族性病例由遗传决定,而散发性病例则可能是胚胎早期由于排卵或受精延迟,卵老化,减数分裂异常而致眼、支气管弓和脊索始基发育的间断,是“高危妊娠中生殖力弱化的特例”。

呈AD遗传,表现度有差异,群体发病率2/10000~3/10000,男多于女(3:2)。致病基因定位于14q32。

临床表现

患者几乎100%可见眼球或结膜下有皮样囊肿、脂肪瘤或脂肪皮瘤。皮样囊肿多位于眼球颞侧下1/4象限的角膜与巩膜连接处;脂肪瘤和脂肪皮瘤则多见于颞侧上1/4象限的结膜下;两者可以同时发生。患者可同时伴上眼睑残缺,多为单侧。累及上眼睑的颞侧,此外可伴有外眼肌缺损、小眼畸形、小角膜、虹膜缺损、角膜溃疡等。

几乎全部病例可见单个或多个耳前皮赘(附耳)、先天性耳前瘘管。约80%的病例尚可有外耳形态、位置或大小的异常,甚至外耳缺失。此外,可伴有外耳道闭锁、听力丧失、无鼓膜、中耳缺失、前庭三角硬化等。

Goldenhar综合征(眼-耳-脊椎发育不良综合征)患儿表现

50%以上的病例有脊椎畸形,表现为二节或数节颈椎和/或胸椎融合成一个大的畸形椎节;脊椎一侧发育不良形成半脊椎;脊椎裂;楔状脊椎或脊柱侧弯、后弯畸形。

80%左右的病例有上颌或单侧面部泼育不良,小颌、巨口、高腭弓、唇裂、腭裂、齿咬合不正等。肋骨发育不良、先天性肩胛上抬、骶骨发育不良、杵状足、腹股沟疝、肛门闭锁、肾畸形等亦有报道。10%~15%的患者智力迟钝,多认为由听力丧失引起,但亦有颅骨畸形、脑病变的报道。

心血管损害:约50%的病例伴先天性心脏病,如房或室间隔缺损、法洛四联症、动脉导管未闭、大动脉转位等。

Goldenhar综合征(眼-耳-脊椎发育不良综合征)超声心电图

诊断

1978年Feingold提出的诊断标准为:

  • 眼异常(眼球皮样囊肿、脂肪瘤、脂肪皮瘤或上眼睑缺损)。
  • 耳畸形(耳前皮赘或耳形态异常)。
  • 下颌发育不良或不发育:
  • 脊椎畸形。

以上四项中第一项加后三项中的任两项即可诊断本病。

治疗及预后

颜面部缺损较常见,相应的整形手术常可得到满意的疗效。由耳畸形致先天性耳聋者,应在婴儿期做外耳道成形术。心血管畸形和脊椎缺损常为患者病残和死亡的主要原因,应及早手术矫治。

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