Guerin-Sterm(先天性多发性关节挛缩、关节弯曲综合征)

英文:Guerin-Sterm syndrome;
同义名:先天性多关节弯曲(cogenital multiple arthro-gryposis)、关节弯曲综合征、关节肌肉发育不良综合征、先天性多发性关节挛缩、先天性多发性关节强直、先天性四肢挛缩症、先天性关节肌肉发育不良、先天性肌营养不良、先天性多发性挛缩合并肌缺损、胎儿畸形肌营养不良、神经-关节-肌肉发育不良综合征。

溯源与发展

1923年首由Stem报道,提出anthrogryposis,意见就是关节弯曲。从1960年之后有少数报道,1974年Pena和Shokei,报道关节挛曲伴肺发育不良,称之为Pena-Shokeir综合征。我国于1965年首由上海第二医学院报道1例,1990年龚敏报道1例。其后国内有少数报告,其特征为出生后即有多关节弯曲、强直、挛缩、僵硬,伴有关节带附近的肌肉发育障碍及多系统畸形。

发病机制

病因未明。由于部分患儿病理解剖发现有脊索、脑干和小脑的神经元消失;局灶性前角细胞缺损:动物试验中发现给动物胚胎注入神经松弛剂可引发本病,故有些作者认为本病可能与胚胎期运动神经受损有关,称为神经元性关节弯曲。

目前本病病因究竟为原发性肌肉疾患抑或为神经病变尚无定论。目前认为不论是肌肉还是神经病变,都可使胎儿在子宫内关节活动减少,发育不正常,导致关节固定,肌肉萎缩;胚胎呼吸活动减少则可引致肺发育不良。

遗传学

本病多呈散发性,但亦有不少家族发病的报道。1960年Frisckenecht报道3例同胞受累,尸解发现病变累及脊索和前角细胞,称之为神经关节肌肉发育不良。1970年Lebenthal等报道一个阿拉伯家族中23人患病,其中6例有心血管畸形。1971年Stewart则报道一家族5代人中12例有多关节弯曲,7例伴有耳聋。他们认为本病可在某些家族中呈家族性发病。1974年Pena和Shokeir报道两姐妹有多关节挛缩、面部畸形和肺发育不良,认为本病可呈AR遗传。同年,Hall等报道三兄弟同患本病,其中一对双胎有心脏和肺发育不良,认为不能排除本病呈性连锁遗传。

目前,许多学者认为至少在某些家族中本病可呈单基因遗传,遗传方式则以AR的可能性较大,尚有待统一。

临床表现

患者除下颌及脊椎关节较少受累外,躯干、四肢各关节均可受累而呈屈曲挛缩状。其中双侧上下肢同时受累者占46%~50%;单纯下肢受累占40%~43%;单纯上肢受累占12%。受累关节呈固定弯曲位、僵硬,活动受限,可同时伴有腓骨、指骨和脊椎骨缺损畸形。受累关节附近肌肉萎缩、发育不良,皮肤萎缩或变厚呈纸板样。由于肌肉萎缩,常有姿势性畸形,如髋关节脱位、马蹄形内翻足等。30%~50%的患者有跨受累关节的蹼状组织。

大部分病例有妊娠期子宫内发育迟缓、羊水过多,胎盘小或胎盘异常及出生时低体重。约10%的患者伴智力低下。少数病例有小头、小颌、宽眼距、内眦赘皮、高腭弓、腭裂、耳低位畸形等特殊面容,脑积水、腹股沟疝、隐睾、后鼻孔闭锁、肛门闭锁等亦有报道。此外,部分病例伴有原发性肺发育不良,称为Pena-Shokeir综合征。此类患者出生时即有发绀,啼哭时尤其明显,检查可见低血氧症、肺内动静脉分流、肺内节段性灌注不足等。Pena-Shokeir综合征者面部畸形的发生率可高达80%以上,伴先天性耳聋者亦不少见。

心血管损害

10%~25%的患者伴有先天性心血管畸形,以动脉导管未闭、主动脉缩窄、房或室间隔缺损为最常见。右心发育不良、肺动脉狭窄和法洛四联病亦有报道。

Guerin-Sterm综合征(先天性多发性关节挛缩、关节弯曲综合征)超声心动图
Guerin-Sterm综合征(先天性多发性关节挛缩、关节弯曲综合征)超声心动图表现

诊断、治疗及预后

诊断主要依据患儿出生时即有多个关节屈曲挛缩伴肌肉萎缩。X线骨关节片可见受累关节肿大畸形、骨质异常。肌肉活检示多灶性肌肉萎缩及纤维化。如患者同时合并有异常面容和肺血管发育不良,可诊断为Pena-Shokeu宗合征。

治疗主要是矫正严重的关节畸形。

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