拉普-霍奇金外胚叶发育不良综合征

本病又称拉普-霍奇金综合征(Rapp-Hodgkin syndrome)、外胚层少汗性发育不良(ectodermal dysplasia syndrome)。本病由Rapp及Hodgkin于1968年报道,是一组以汗腺和毛囊减少或缺乏、牙畸形、甲发育不良、颅面部异常伴唇腭裂为特征的常染色体显性遗传病。

临床症状

出生时即发病,包括:

  1. 头发异常:扭曲发、稀疏、色素减少、易脱落、难梳理等,至成人时成为秃发。眉毛仅有内侧部分存在,睫毛、阴毛、腋毛均稀少,毳毛缺少。
  2. 唇裂和(或)腭裂:表现为小软腭、无腭垂,或完全双侧唇腭裂。
  3. 典型的颅面异常及颜面中部发育不良:表现为凸出的前额、低鼻梁、鼻狭小、上颌发育不良、小嘴、人中短、睑裂狭小、无泪点、泪管发育不良、无眼泪。耳发育不良,耳廓呈旋转式,外耳道狭小或闭锁。咽鼓管口发育不良,常发生慢性中耳炎致传导性听力减退。
  4. 男孩有尿道下裂。
  5. 其他:新生儿时期尚可发生干皮症,皮肤干燥、脱屑,指尖皮纹消失,掌纹变平或部分分离,小鱼际纹型呈AC三角升高。

少汗但对热能耐受,甲发育不良、畸形、小,远端软组织呈簇状。牙发育不全,如牙齿数目减少、形小、呈圆锥形、发生龋齿、牙釉质发育不良齿呈灰色。另有并趾畸形、指弯曲、身材矮小等。

拉普-霍奇金外胚叶发育不良综合征:头顶部斑块状脱发

头顶部斑块状脱发(山东省淄博市中心医院 王爱琴提供)

两小腿皮肤干燥、粗糙,毛周角化

两小腿皮肤干燥、粗糙,毛周角化(山东省淄博市中心医院 王爱琴提供)

指、趾甲增厚,呈锥状,甲质变脆,部分剥脱

指、趾甲增厚,呈锥状,甲质变脆,部分剥脱(山东省淄博市中心医院 王爱琴提供)

牙齿稀疏、不齐,切齿呈锥形和不规则形

牙齿稀疏、不齐,切齿呈锥形和不规则形(山东省淄博市中心医院 王爱琴提供)

组织病理

头发作扫描电子显微镜检查有扭曲、发干有凹槽、毛小皮缘距离减少等。毛果芸香透入试验呈出汗减少。

诊断及治疗

缺指(趾)畸形外胚叶发育不良唇裂综合征:也为常染色体显性遗传,表现有指(趾)畸形(手似龙虾爪畸形)、唇腭裂、泌尿生殖器异常。有严重的眼累及,包括无泪点、无睑板腺、泪囊腺、眼干燥、角膜瘢痕、角膜穿通、失明等。本病出汗正常,可予以鉴别。

治疗采取对症处理

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