Falek综合征(肢-皮-心综合征、CHILD综合征)

英文:Falek syndrome;
同义名:肢-皮-心综合征(limb-skin-heart-syndrome)、CHILD综合征。
发病机制:发病机制未明。

溯源与发展

1968年首由Falek等报道一家系数名同胞同患单侧肢体发育不良,同侧皮肤鱼鳞病,伴心血管畸形,推测呈单基因遗传,而得名Falek综合征。1980年Happle报道20例患者,其中19例为女性,认为呈XD遗传,但需进一步证实。其后有人取先天性半身发育不良、鱼鳞病样红斑和肢体缺损(congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects)的英文字头,将其命名为CHILD综合征。

临床表现

单侧上、下肢发育不良。形式多种多样,可仅为掌骨、足跖骨和指(趾)骨的发育不良;亦可为桡骨、尺骨、腓骨或胫骨的缺损畸形,甚至整个上肢和肩胛骨发育不良,如肋骨缺失、脊柱侧弯等。对侧躯干和上、下肢则完全正常。肢体畸形同侧的皮肤萎缩、菲薄、发育不全,有类似鱼鳞病样的皮屑。表皮过度角化、表皮下呈不规则棘皮样改变,皮肤附件则正常或仅有轻度萎缩。皮肤病变可在出生时即已存在,亦可在出生后1周内发生:多不累及头、颈、对侧躯干和肢体。患侧与健侧皮肤在躯干中线处有明显分界。

心血管损害

多为严重的紫绀型复杂畸形,如单心房、单心室、永久动脉干、房室瓣缺损等。CHILD综合征者的心血管畸形发生率较低,但颅脑、头面部和其他内脑畸形则较多。

Falek综合征(肢-皮-心综合征、CHILD综合征)超声心动图

  • 超声表现:内脏位置正常,心脏位于左侧胸腔,左房增大,房间隔未探及明确回声脱失,卵网孔回声偏弱,心室为单心室,主心腔呈解剖左心室形态,其右侧见一残余腔,大动脉位置异常,主动脉位于左前,肺动脉位于右后,均发自主心腔,肺动脉瓣回声增强,增厚粘连,开放受限,肺动脉发育欠佳,余瓣膜结构、形态、功能未见明显异常。主动脉弓降部未见明显异常;
  • CDFI:二、三瓣血流汇入主心腔内,肺动脉前向血流增快。
  • 超声提示:

    • 先天性心脏病,单心室(左室型),大动脉异位,肺动脉狭窄;
    • Doppler:二、三尖瓣血流汇入主心腔内,肺动脉前向血流增快。

诊断、治疗及预后

  • 诊断:依据单侧肢体缺损、同侧皮肤异常和心血管畸形,诊断不难。
  • 治疗及预后:除相应手术矮洽外,无特殊治疗方法。预后差,患儿多在出生后短期内死于复杂心血管畸形。

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