先天性偏侧发育不良伴鱼鳞病样红皮症及肢体缺陷综合征

先天性偏侧发育不良伴鱼鳞病样红皮症及肢体缺陷综合征(Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform Erythroderma and Limbs Defects Syndrome)又称CHILD综合征(CHILD syndrome)、单侧鱼鳞病样红皮病伴同侧畸形(unilateral ichthyosiform erythrodermia with hemilateral malformation)。是一种X连锁显性或隐性遗传病,是由于胆固醇生物合成酶功能缺失引起,由位于Xq28的NSDHL基因突变所致,其编码为3β-羟类固醇脱氢酶(在胆固醇生物合成中起作用)。

临床症状

皮损表现为出生时即有的单侧鱼鳞病样红皮病或带状炎性红斑性角化皮损,皮损可在若干年内部分自行消退,部分患者同时伴发单侧炎性疣状表皮痣。骨骼表现为同侧骨发育不良。同侧脑亦有类似受累。在大部分病例中,2/3的患者表现为右侧躯干受累,其损害可累及脑、骨骼、肺、心脏和肾脏。大多发生于女性,男性少见,发生在男性的常为致死基因。

治疗采取对症处理。

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