CHIME综合征

CHIME综合征是一种罕见的神经外胚层疾病,遗传方式为常染色体隐性遗传。

临床症状包括眼缺损、心脏缺陷、鱼鳞病样皮肤病、智力障碍和耳缺陷。其他特征包括面部畸形、表皮痣、发育迟缓、婴儿巨口、反复感染、急性淋巴母细胞性白血病。

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