多尔夫曼-钱纳林综合征(Dorfman-Chaharin Syndrome)特征为先天性鱼鳞病伴皮肤、肌肉、肝等多脏器和粒细胞中脂质小滴的沉积,这可能与细胞内甘油三酯代谢异常有关。为常染色体隐性遗传。现已证明为CGI-58突变引起。

临床症状

出生时全身皮肤发红,覆灰白色鳞屑。掌、跖弥漫性角化过度,指(趾)甲呈褐色,均表现为营养不良。可有瘢痕性脱发。智力迟缓。眼睑下垂、眼球震颤、共济失调、反射消失、弥漫性肌张力减退。四肢近端肌力减弱,呈肌病性步态,下蹲后难以站起;膝外翻,并趾。少数病人有心血管系统异常。

实验室检查:AST、ALT升高,血清钙和无机磷酸盐低下。油红-O染色(脂肪染色)阳性,这些脂肪为中性脂质,血清肌酶升高。

组织病理

表皮轻度角化过度,棘层肥厚,乳头状增生。油红-O染色在基底层和粒层有少量含脂质小滴的细胞。真皮、肌纤维中也可有脂质小滴。

治疗

饮食干预,即调节饮食中脂肪的量,已证实有助于控制本病。

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