典型多囊卵巢综合征一般不存在鉴别诊断困难，但非典型病例的鉴别可能相当困难而复杂，这里所指的非典型表现主要包括：①发病年龄在15～25岁的范围以外；②病情进展迅速；③多毛的病史短于1年；④雄性化较显著；⑤血清睾酮＞正常上限的2倍或游离睾酮＞正常上限的4倍。
经典型多囊卵巢综合征与排卵型多囊卵巢综合征鉴别
如果月经稀少、高雄激素血症和多囊卵巢都存在，则称为经典型多囊卵巢综合征，这种患者占少数；较多的患者只有3者中的两种表现，称为非典型多囊卵巢综合征；有排卵者又称为排卵型多囊卵巢综合征。典型多囊卵巢综合征和排卵型多囊卵巢综合征的鉴别见下表。
典型多囊卵巢综合征和排卵型多囊卵巢综合征的鉴别
多囊卵巢综合征与PCO鉴别
多囊卵巢综合征与PCO是两种不同的概念和两种不同的临床情况。许多卵巢疾病和其他内分泌代谢疾病和正常妇女存在多囊卵巢。类似于多囊卵巢综合征临床表现的疾病很多，需加以鉴别（下表）。据报道，英国和新西兰的正常妇女中，单纯多囊卵巢约占20%～25%，她们并无不孕或月经失调及高雄激素的表现。
类似于多囊卵巢综合征临床表现的疾病鉴别
注：17-KS：17-酮类固醇；17-OHCS：17-羟类固醇；17-OHP：17-羟孕酮；DHEA：脱氢异雄酮；SHBG：性激素结合球蛋白；PRL：泌乳素；DHEAS：硫酸脱氢异雄酮；Δ5A-diol：雄烯二醇；多囊卵巢综合征：多囊卵巢综合征。
单侧多囊卵巢综合征（unilateral polycystic ovary syndrome，Uni多囊卵巢综合征）与双侧多囊卵巢综合征（bilateral polycystic ovary syndrome，Bi多囊卵巢综合征）的鉴别主要依靠B超检查。Bi多囊卵巢综合征患者的LH/FSH比值似乎更高，但游离睾酮、血脂、代谢综合征与胰岛素抵抗无差别，Uni多囊卵巢综合征可能是Bi多囊卵巢综合征的早期表现。
多囊卵巢综合征与引起高雄激素血症的其他疾病鉴别
月经稀少、高雄激素血症及多囊卵巢并非多囊卵巢综合征所特有。除多囊卵巢综合征外，育龄女性出现的雄激素过多可见于卵泡膜细胞增殖症（极重型多囊卵巢综合征）、分泌雄激素的卵巢肿瘤、非经典型肾上腺皮质增生症、Cushing综合征、糖皮质激素抵抗综合征、分泌雄激素的肾上腺肿瘤、妊娠黄体瘤、高黄体反应综合征、胎儿芳香化酶缺陷症、高PRL血症或PRL瘤、肢端肥大症等。故应在排除有相应表现的其他疾病后才能确立多囊卵巢综合征的诊断。
Cushing 综合征与PRL瘤
在临床上，最常见的是与早期Cushing 病或Cushing综合征的鉴别（见第15章第115节）。生育期女性多囊卵巢综合征应特别注意与非典型CS及PRL瘤鉴别。一般在确定雄激素过多的基础上，借助血17-OHP、ACTH兴奋试验、DXM抑制试验、卵巢和肾上腺的影像检查等来鉴别病因。
有时，PRL瘤/高PRL血症的临床表现与多囊卵巢综合征极为相似。多囊卵巢综合征患者可伴有轻度高PRL血症，而PRL瘤患者亦可仅有PRL轻度升高，其原因有：①颗粒稀疏型PRL瘤或PRL细胞增生；②间歇性PRL分泌，采血时没捕捉到PRL分泌高峰值；③PRL瘤梗死或囊性变；④测定技术误差。此时可24小时动态采血（重点在22～08时间段）测定PRL，或用PRL分泌动态试验（重点是兴奋试验）与治疗试验（重点是溴隐亭）明确诊断。
高雄激素血症
特发性高雄激素血症（idiopathic hyperandrogenemia）有多毛症和其他雄激素过多临床表现；月经周期正常，且有排卵。体重正常或轻度增加，禁食状态下的胰岛素水平正常或轻度增加，血脂正常。多囊卵巢综合征与其他原因所致的高雄激素血症的鉴别见下表。女性多毛（伴或不伴男性化）的病因很多（参见此处），但其共同特点是存在雌激素相对不足和雄激素（或其作用）增多，使血雄激素升高或雌激素/雄激素比值下降，偶尔也可由于组织对雄激素的敏感性增高所致，部分患者伴有一定程度的男性化表现。
高雄激素血症的鉴别诊断
注：多囊卵巢综合征：polycystic ovary syndrome，多囊卵巢综合征；CAH：congenital adrenal hyperplasia，先天性肾上腺皮质增生症；CS：Cushing 综合征；HTO：hyperthecosis ovaries，卵泡膜细胞增殖症。+：阳性；+/-：可疑
应与多囊卵巢综合征鉴别的非经典的先天性肾上腺皮质增生症主要包括轻度CYP21缺陷症（或迟发型CYP21缺陷症）、3β-HSD缺陷症、CYP11B缺陷症和表观皮质素还原酶缺陷症。临床上，非经典型先天性肾上腺皮质增生症以肾上腺雄激素增多为突出表现，其临床特征为：①月经初潮可能提前，但月经周期一直不正常，月经量一直减少；②第二性征提前出现和假性性早熟；③血浆ACTH、17-OHP和肾上腺分泌的雄激素（脱氢异雄酮、硫酸脱氢异雄酮和雄烯二酮）水平增高；④骨龄比实际年龄提前；⑤无多囊卵巢改变。
特发性多毛症
特发性多毛症（idiopathic hirsutism）找不出多毛的具体病因。除多毛症外，其他特征有月经、排卵和卵巢形态学正常；血清雄激素水平正常。其发病机制可能与毛囊对雄激素敏感性增高或雄激素受体活性增高有关。
多囊卵巢综合征与卵巢早衰鉴别
卵巢残留的卵泡量决定卵巢功能缺陷的特点。如果在青春期前卵泡丢失的速度很快，即发生原发性闭经和第二性征不发育。卵巢早衰属于提前出现的继发性闭经，在临床上，遇有下列情况时，要想到卵巢早衰可能：①40岁前发生的高促性腺激素性性腺功能减退症，②40岁前发生的月经过少、月经紊乱或闭经。③伴有以上表现者，如两次以上的血（有月经者采月经中期血）FSH＞40U/L即可确立诊断。但是，卵巢早衰仅仅是一种功能诊断，其病因复杂，应进一步查找可能存在的病因。X染色体异常（如45，XO和47，XXY及其嵌合型等）是引起卵巢早衰的常见原因，应注意鉴别。此外，为排除提前出现的继发性闭经，需进行染色体核型鉴定，排除相关疾病可能。
此外，患者还常伴有泌尿生殖道、精神神经系统、乳腺、皮肤、毛发与骨骼系统的表现。卵巢早衰的主要风险是染色体异常所致的卵巢肿瘤，患者需定期做相关检查。因雌激素缺乏，骨质疏松症的风险明显增加。性器官萎缩，外阴干枯，易合并阴道炎。宫颈萎缩，体积缩小，宫颈黏液分泌减少。输卵管和卵巢体积缩小，生殖器官松弛。卵巢早衰者常有潮红、自汗和心悸。患者诉面部、胸部和颈部灼热，烦躁、口干，体表温度升高，持续数秒至10余分钟不等；继而出汗。雌激素缺乏使泌尿系统上皮萎缩，引起萎缩性膀胱炎，表现为尿急、尿失禁、尿频、排尿困难、尿道口痉挛等。
乳腺、皮肤与毛发呈现老龄化改变，但同时伴有相对性雄激素增多表现。乳腺萎缩，乳头、乳晕色素减退。皮肤干燥、瘙痒。绝经后，阴阜的附属毛发脱落。身体和四肢的毛发增加，偶伴脂溢和痤疮。
