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No.38肾上腺疾病
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先天性肾上腺皮质增生:胆固醇碳链酶缺陷症(StAR缺陷症)

胆固醇碳链酶缺陷症(StAR缺陷症,cholesterol desmolase deficiency)为CAH中最严重和最少见的一种类型(旧称胆固醇碳链酶缺陷症),极罕见,为常染色体隐性遗传性疾病。StAR缺陷可致所有类型的C-21、C-19及C-18类固醇激素包括盐皮质激素、糖皮质激素和性激素的合成均受阻。其特征性病理改变为明显增生的肾上腺呈脂肪样外观,这是由于肾上腺皮质细胞中胆固醇和胆固醇酯大量堆积所致,因此该症也称作类脂性肾上腺增生症。但睾丸的间质细胞(Leydig cell)中却无胆固醇的堆积,其原因未明。

StAR缺陷症出生时无异常,因为母体的肾上腺类固醇激素可以通过胎盘来满足胎儿对糖皮质激素的需要。出生的第2周左右临床表现变得明显,可有严重失盐、拒奶、昏睡、呕吐、腹泻、脱水、体重下降、低血压、高尿钠、低钠血症、高钾血症和代谢性酸中毒等表现。此外,还可有Addison病样色素沉着,极易感染。B超、CT或MRI可见肾上腺明显增大,肾脏因受压而向下移位。临床上主要需要与可引起失盐表现的其他CAH类型如失盐型CYP21缺陷症和3β-HSD缺陷症、先天性肾上腺发育不全等鉴别。所有的患者出生时均表现为正常女性外生殖器,出生后均有性激素缺乏的表现。女性的第二性征不发育,男性多表现为完全性假两性畸形,外生殖器似幼女型,有盲端阴道,无子宫,有发育不良的睾丸(可位于腹腔、腹股沟区或“阴唇”中)。

血和尿不能测到任何肾上腺类固醇激素,即使用大剂量ACTH或HCG兴奋也如此。血ACTH基础值和PRA极高,应用大量糖皮质激素后能降到正常。青春期后,血FSH、LH可明显升高。

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