因α-雌激素受体基因突变,患者出现雌激素抵抗综合征,男性患者表现为高身材,骨骺融合延迟,高瘦身材,骨质疏松,但外生殖器正常,血睾酮、LH、FSH正常,应用特大剂量的雌二醇亦不能促进骨骺融合和骨成熟。

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