芳香化酶缺陷症

CYP19芳香化酶缺陷症 CYP19芳香化酶是催化C19类固醇激素转化为C18雌激素的最后催化酶。研究发现，雄激素对小梁骨的吸收抑制、脑组织行为性别差异的建立、血浆脂质谱、动脉硬化的进展和骨骺融合等作用，都与睾酮转化为雌激素的过程有关。CYP19芳香化酶缺陷的女性有PCOS表现，男性化、女性青春期发育障碍、身材高大，血雄激素、LH和FSH升高；男性患者则表现为类阉割体型，骨骺融合延迟，高瘦身材，骨质疏松，生精功能障碍和不育，血睾酮正常或升高，LH和FSH升高，而雌二醇降低。