认识自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)

自身免疫性多内分泌腺病综合征(autoimmune polyendocrinopathy syndrome,APS)又称为免疫性内分泌病综合征(immunoendocrinopathy syndrome),是指个体在一生中同时或先后发生两种以上自身免疫性内分泌腺病和非内分泌腺病的一组疾病群,其中绝大多数为内分泌腺(或内分泌细胞)功能减退或衰竭,血中可检出腺体特异性自身抗体,是一种呈家族发病倾向的遗传性疾病。民族与地区之间的发病率有一定差异。

根据病因及临床特征,可分为Ⅰ型APS和Ⅱ型APS两型,以Ⅱ型较多见。过去曾将APS分为3型,但现在多采用Neufeld(1981年)提出的两型分类法,虽然Ⅰ型和Ⅱ型APS的组成成分有许多重叠,但在发病年龄、性别、病因和遗传特征方面有明显差别,见下表。

自身免疫性多内分泌腺病综合征的分型及组成

自身免疫性多内分泌腺病综合征的分型及组成

型APS主要累及女性,可能主要与X染色体有关;其特点是自身免疫调节(autoimmune regulator protein,AIRE)基因突变及其引起的T淋巴细胞耐受缺损,又称自身免疫性念珠菌感染-多内分泌腺病-外胚层营养不良症(autoimmune polyendocrinopathycandidiasis-ectodesmal dystrophy,APECED)。APECED为芬兰人的世袭遗传病,发病率高达1/2500,而伊朗犹太人的发病率为1/9000;意大利北部、英国、新西兰、沙特人中均有报道。

Ⅱ型APS以人类白细胞抗原(human leukocyte antigens,HLAs)变异引起的器官特异性自身免疫为特点,并伴有非器官特异性自身免疫反应。此外,以前提出的Ⅲ型APS患者伴有自身免疫性甲状腺病和其他自身免疫性疾病(不包括Addison病),其中以Hashimoto甲状腺炎最多见;Ⅳ型APS的自身免疫性内分泌疾病分类不符合Ⅰ型APS、Ⅱ型APS或Ⅲ型APS。另一种APS称为X性连锁的免疫紊乱-多内分泌病-肠病(X-linked immune dysfunction-polyendocrinopathyenteropathy,IPEX)综合征,病因为FOXP3基因突变;是否属于Ⅰ型或Ⅱ型APS以外的特殊类型尚无定论。

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