2型自身免疫性多内分泌腺病综合征的症状表现与诊断依据

Ⅱ型APS多在成年发病,女性多于男性。80%~90%女性有自身免疫性甲状腺疾病,其次是Addison病和1型糖尿病。Ⅰ型APS和Ⅱ型APS的主要和次要组分见下表:

Ⅱ型APS的少见伴发疾病

Ⅱ型APS的少见伴发疾病

Ⅰ型APS和Ⅱ型APS的疾病主要和次要组成比较

Ⅰ型APS和Ⅱ型APS的疾病主要和次要组成比较

静息性甲状腺炎(silent thyroiditis)、单一性ACTH缺乏症(isolated ACTH deficiency)、全身性脱毛(alopecia universalis)、溃疡性结肠炎(ulcerative colitis)伴高凝状态(hypercoagulable state)应属于Ⅲ型APS。

Ⅱ型APS分为多种类型

完全型Ⅱ型APS与不完全型Ⅱ型APS

患者伴有自身免疫性甲状腺病、1型糖尿病或胰岛细胞抗体及Addison病的情况称为不完全型Ⅱ型APS(incomplete APS Ⅱ)。患者将在以后发生典型的完全型Ⅱ型APS,大约30%的肾上腺抗体阳性者在6年后进展为Addison病。完全型Ⅱ型APS包括主要的自身免疫性内分泌病(自身免疫性肾上腺皮质功能减退症、自身免疫性甲状腺病、自身免疫性1型糖尿病、淋巴性垂体炎)和次要的自身免疫性疾病(如重症肌无力、僵人综合征、肺出血-肾小球肾炎、疱疹性皮炎、帕金森病、浆膜炎、腹腔病等)。

Ⅲ型APS和Ⅳ型APS

Ⅲ型APS为无肾上腺受累的APS,但必须具备自身免疫性甲状腺病包括桥本甲状腺炎、Graves病、无症状自身免疫性甲状腺炎、特发性黏液水肿、甲状腺相关眼病和其他自身免疫性疾病(不包括Addison病),其中以Hashimoto甲状腺炎最多见。Ⅳ型APS是指自身免疫性疾病的分类不符合Ⅰ型APS、Ⅱ型APS或APSⅢ者。从这个定义上看,免疫失调-多分泌腺病-肠病-X性连锁综合征(IPEX)似乎属于Ⅳ型APS的范畴;FOXP3是调节性T淋巴细胞生成与成熟的关键因子,FOXP3基因突变导致IPEX。患者早期的临床表现为1型糖尿病和自身免疫性肠病(autoimmune enteropathy),引起顽固性腹泻(intractable diarrhoea)。多见于男性,常自幼发病,但患者的单基因突变和自幼发病特征又与Ⅰ型APS吻合。IPEX与Ⅱ型APS的主要鉴别方法是进行FOXP3基因的突变分析。

自身免疫性甲状腺病并自身免疫性肾上腺皮质功能减退症与1型糖尿病

自身免疫性甲状腺病

自身免疫性甲状腺疾病最为常见,特别在女性中。10岁以后发病率逐渐增高,50~60岁达高峰。甲状腺疾病包括慢性淋巴性甲状腺炎、产后甲状腺炎和Graves病,以慢性淋巴性甲状腺炎最常见。Graves病是Ⅱ型APS中唯一的功能亢进性疾病,且常伴有眼肌型重症肌无力。Ⅱ型APS也可伴有无症状性甲状腺炎、单一性ACTH缺乏症、全身性毛发脱落、白癜风、斑秃、溃疡性结肠炎和高凝状态、恶性贫血和干燥综合征。IgG4相关性系统性疾病的表现见第3篇第13章第96节。

自身免疫性1型糖尿病

女性多于男性。甲状腺自身免疫性疾病在1型糖尿病中常无症状,只是血中存在TgAb 和TPOAb。患者还可发生慢性萎缩性胃炎、恶性贫血、自身免疫性肾上腺皮质功能不全。

自身免疫性肾上腺皮质功能减退症

以糖皮质激素缺乏常见,少数伴有醛固酮缺乏症。用免疫荧光和放射标记技术分离出多种可与肾上腺皮质球状带、束状带和网状带反应的抗体,其中最重要和最具特异性的是抗21-羟化酶抗体和抗类固醇激素合酶(CYP11A1、CYP17和CYP21A2等)抗体。Ⅰ型APS相关性原发性ACI有抗CYP17和CYP21A2自身抗体,而Ⅱ型APS相关性原发性ACI则无该种抗体。

淋巴细胞性垂体炎

可引起腺垂体激素缺乏。最常见者为低促性腺激素性性腺功能减退症,其次为生长激素、促肾上腺皮质激素和促甲状腺素缺乏,临床上有相应的激素缺乏表现。

非内分泌腺自身免疫性疾病组合不一

除多发性内分泌腺功能减退外,Ⅱ型APS也可发生非内分泌腺的其他自身免疫性疾病,见下表。一般可根据非内分泌腺疾病选择相应检查,如萎缩性胃炎应检查胃酸;伴恶性贫血者应检查骨髓;特发性心脏传导阻滞者应检查心电图;肺出血-肾小球肾炎综合征应检查肺部。

非内分泌腺自身免疫性疾病

非内分泌腺自身免疫性疾病

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