非毒性甲状腺肿大的诊断与鉴别依据

非毒性甲状腺肿临床表现为甲状腺肿大，通常其主要后果是颈部紧束感和容貌影响。70%的患者主诉颈部不适。以前的所谓“青春期甲状腺肿”应为非毒性甲状腺肿中的一种，可能存在多种不同的病因类型：

1. 生理性甲状腺肿大，多数与碘缺乏有关，补碘后或在青春期发育完成后，自然消退；与缺碘有关的青春期甲状腺肿事实上是一种缺碘性甲状腺肿。
2. 部分为轻度的先天性甲状腺肿，与TH合成酶缺陷有关。
3. 另一种类型的本质为慢性淋巴细胞性甲状腺炎，血TPOAb和TgAb升高。
4. 个别患者可能为Graves病的早期表现，此时无甲亢表现，而且血TSAb亦正常，其原因不明。甲状腺肿大的鉴别程序见下图。

甲状腺肿大的鉴别程序

临床评价包括功能诊断/病因诊断/甲状腺肿分型

非毒性甲状腺肿患者的甲状腺功能正常。甲状腺功能临床评价的目的是进行病因鉴别和分型。血清TSH、T₄和T₃应属正常，T₃/T₄比值增高提示存在缺碘。如果血TSH降低，而T₄和T₃正常，说明甲状腺内存在自主功能性结节（亚临床甲亢）。如果该情况发生于老年人，应仔细检查心血管功能，对高功能结节做出定位诊断（甲状腺SPECT扫描），并警惕心房纤颤可能。

碘营养评价

甲状腺大小、尿碘、血清T₄、TSH与Tg可用于评价碘营养（iodine nutrition）。其中尿碘浓度测定的特异性和敏感性最高。多数肠外营养液中不含碘，因为环境含碘，所以仍不容易发生碘缺乏。但如果用洗必泰（氯己定，chlorhexidine）替代碘酒消毒液，则可发生碘缺乏（尤其是婴幼儿，因甲状腺碘的贮存很少），在这种情况下必需测定甲状腺功能和尿碘浓度。

非毒性甲状腺肿病因诊断

大多数非毒性甲状腺肿患者无明确病因可寻，下列几点有助于非毒性甲状腺肿的病因诊断：

1. 家族性甲状腺肿可用基因突变检测明确病因。
2. 试验性补碘治疗能明确缺碘性甲状腺肿的诊断。
3. TH治疗可使缺碘性甲状腺肿和部分慢性淋巴细胞性甲状腺炎患者的肿大甲状腺缩小，但治疗前必须检测基础TSH，一般只在血清TSH＞0.5mU/L时，TH治疗才有效。对触及到甲状腺肿或结节要测定TSH，判断甲状腺功能。
4. 甲状腺细针穿刺活检有助于结节性甲状腺肿（确定是否有恶变）和慢性淋巴细胞性甲状腺炎的诊断。
5. 过氯酸钾排泌碘试验适应于诊断酪氨酸碘化受阻的某些甲状腺疾病，阳性结果见于酪氨酸碘化障碍所致的先天性甲状腺肿和Pendred综合征等。

在甲状腺肿分型（弥漫型、结节型和混合型）的基础上，应重点对甲状腺内的结节性质和功能进行评价。必要时，应用甲状腺SPECT扫描检查结节，确定属单结节抑或多结节及其自主性。甲状腺大小、结节大小和生长速度通常用B超确定；必要时，在B超的引导下进行穿刺活检。如有气管或食管受压症状，应选用普通X线摄片、CT或MRI确定甲状腺肿和结节的部位与性质，了解是否存在纵隔甲状腺肿或其他甲状腺病变。

缺碘性甲状腺肿诊断

我国对居住在碘缺乏病区的甲状腺肿制订的诊断标准是：①甲状腺肿大超过受检者拇指末节，或小于拇指末节而有结节者；②排除甲亢、甲状腺炎、甲状腺癌等其他甲状腺疾病；③尿碘低于50μg/g·Cr，吸碘率呈碘饥饿曲线（可作参考）。

地方性甲状腺肿的甲状腺大小不一，可分为Ⅰ～Ⅴ度：

1. Ⅰ度肿大：可扪及，直径小于3cm；
2. Ⅱ度肿大：吞咽时扪及和视诊均可发现，直径3～5cm；
3. Ⅲ度肿大：不吞咽时即可发现，直径5～7cm；
4. Ⅳ度肿大：明显可见，颈部变形，直径7～9cm；
5. Ⅴ度肿大：极明显，直径超过9cm，多数伴有结节。

鉴别诊断的重点是排除恶性结节和毒性结节

不伴甲状腺结节的非毒性甲状腺肿

在弥漫性甲状腺肿阶段，尤其当非毒性甲状腺肿伴轻度甲减时，应与甲状腺肿性原发性甲减（可视为非毒性甲状腺肿的一种特殊类型）鉴别。其次，一些非毒性甲状腺肿患者最终出现轻度甲减。非毒性甲状腺肿的弥漫性肿大阶段类似于Graves病或桥本甲状腺炎的甲状腺形态特点，须注意鉴别。如果Graves病处于非甲状腺毒性阶段和缺乏眼征表现，主要借助血清TRAb检测与非毒性甲状腺肿鉴别。有人对108例弥漫性非毒性甲状腺肿患者进行5年以上的追踪观察，发现其中1/3 有AITD家族史，追踪期间5例发生Graves病。有时，非毒性甲状腺肿也需与桥本甲状腺炎区别，后者的甲状腺常更坚硬，更不规则，且血清存在高滴度的抗甲状腺抗体。

此外，如患者有甲减表现而不伴甲状腺结节，亦无甲状腺肿，在诊断为萎缩性甲状腺炎前，要特别注意异位甲状腺肿（多见于胸骨后）可能。

伴甲状腺结节的非毒性甲状腺肿

当非毒性甲状腺肿进展至多结节肿阶段时，可出现自主性功能病灶，部分患者可逐渐发展为甲亢（毒性多结节性甲状腺肿）。本病处于多结节性甲状腺肿阶段时，应注意与甲状腺癌区别。甲状腺肿大的诊断程序见图2-3-13。如伴有结节应按甲状腺结节的鉴别流程进行诊断，以排除其他病变。甲状腺结节有癌变可能，而且甲状腺结节和甲状腺癌均为常见病，两者合并存在的可能性大，因而应对甲状腺结节做全面检查和长期追踪，并定期评价结节的性质。如有怀疑，宜手术切除。

自主功能性甲状腺结节

自主功能性甲状腺结节（autonomously functioning thyroid nodule，AFTN）亦称Goetsch病或毒性甲状腺结节，因结节退行性变可使甲亢自动消失，AFTN几乎全部为良性病变，文献中报道的AFTN恶变多来源于非AFTN组织。临床表现和T₃、T₄测定能确定结节的功能状态，必要时可做TRH刺激试验。