FSHR活化性突变导致受体自主性激活,即在不存在FSH与受体结合的情况下,受体被自动活化,引起FSH过敏感综合征或家族性自发性卵巢过敏感综合征。

在男性,FSH的作用主要是促进青春期睾丸Sertoli细胞增生,FSH对精子生成也有一定影响。促性腺激素缺乏的男性患者用睾酮治疗不能恢复生育能力,必须同时使用LH和FSH治疗。垂体瘤患者在手术摘除后,通常用糖皮质激素、甲状腺激素和睾酮治疗,如果患者的精子生成能力在未使用LH和FSH的情况下仍正常(一般垂体瘤者的生精功能下降伴不育),要想到FSHR的活化性突变可能。

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