FSH促卵泡激素过敏感综合征

FSHR活化性突变导致受体自主性激活，即在不存在FSH与受体结合的情况下，受体被自动活化，引起FSH过敏感综合征或家族性自发性卵巢过敏感综合征。

在男性，FSH的作用主要是促进青春期睾丸Sertoli细胞增生，FSH对精子生成也有一定影响。促性腺激素缺乏的男性患者用睾酮治疗不能恢复生育能力，必须同时使用LH和FSH治疗。垂体瘤患者在手术摘除后，通常用糖皮质激素、甲状腺激素和睾酮治疗，如果患者的精子生成能力在未使用LH和FSH的情况下仍正常（一般垂体瘤者的生精功能下降伴不育），要想到FSHR的活化性突变可能。