在临床如遇见婴幼儿或青少年发病的高血压患者，要想到AME可能，如患者还伴有下列情况，要高度警惕AME可能：
- 高血压伴低血钾；
- 伴代谢性碱中毒和（或）多尿；
- 用一般降压药治疗效果不佳；
- 血压与盐摄入量有关，钠摄入量增多时，高血压更明显，反之较轻，但不会自然降至正常；
- 血浆PRA、AT-1、AT-2和醛固酮均被抑制，测得值很低或测不到；
- 出生时体重低或伴有宫内生长迟滞而不能用IGF 或GH缺乏解释。
根据PRA和游离皮质醇/皮质素比值确立诊断
如AT-1、AT-2和醛固酮均下降，应分别测定血游离皮质醇/皮质素比值，并同时测定尿皮质醇、皮质素及其代谢产物，如皮质醇/皮质素明显升高则支持诊断。首先可作皮质醇负荷试验，一般可口服皮质醇200mg，再重复上述生化检测。如血和尿皮质醇/皮质素比值进一步升高即可诊断为AME。如仍不能明确诊断，可用ACTH兴奋试验和皮质醇负荷试验协助诊断。ACTH兴奋后，患者的病情恶化，皮质醇增多，11β-HSD2的底物和皮质醇/皮质素比值增加。此两项试验不但可明确AME的诊断，还可发现无症状的隐性病例。Ⅱ（轻型，非经典型）AME患者的11β-HSD2活性部分缺陷，酶活性约为正常人的50%（重型为10%），但即使完全无11β-HSD2活性，也不会降至零，因为约有5%的皮质醇可通过另一种酶（可能为11β-HSD1）转化为皮质素。AME患者除11β-HSD2外，还可能存在5β-还原酶活性下降，使皮质醇的5β-四氢代谢产物生成减少。据报道，引起AME的11β-HSD突变类型有A328V、R213C、P227L、R279C、GAC178GAA（外显子3）/del Alul R208H、R337H/delta Y338、R374Q、R337C等。11β-HSD2的突变“热点”在R213Stop（CGC→TGC）。
AME是一种遗传性疾病，患者发病年龄轻，以幼年和青少年高血压为主诉，伴产前及产后发育障碍、低钾血症、血清肾素和醛固酮测不出或很低，诊断一般无困难，但轻型病例可与其他低肾素性高血压混淆，应注意鉴别。
AME与高血压伴盐皮质激素过多的其他疾病鉴别
异位CRH/ACTH分泌综合征和慢性肾衰者的血清和尿皮质醇/皮质素比值升高，而唾液中的比值下降。肾上腺瘤和CUSHING 综合征者仅见尿中的比值升高。
血浆盐皮质激素升高伴高血压的情况十分常见，如原发性高血压、原醛症、继发性醛固酮增多症、糖皮质激素可治疗性醛固酮增多症和17α-羟化酶缺陷症等。但一般与这些疾病的鉴别容易，虽然AME的主要临床表现酷似上述几种高血压伴盐皮质激素过多综合征，但只要血清醛固酮是升高的，即可排除AME可能。
几种CAH与AME的实验室鉴别要点
注：CAH：先天性肾上腺皮质增生症；AME：表观盐皮质激素过多综合征；DOC：11-去氧皮质酮；△5-17P：17α-羟孕烯醇酮；17-KS：17-羟类固醇；△4-A：雄烯二酮；T：睾酮；S：11-去氧皮质醇；Aldo：醛固酮；DHEA：去氢异雄酮；N：正常；↑：升高；↑↑：明显升高；↑↑↑：显著升高；↓：下降；↓↓：明显下降
妊娠期的醛固酮和孕酮生成增加是妊娠生理的一种代偿反应，也是引起妊娠高血压的病理生理基础。
甘草次酸可抑制11β-HSD2活性。应用过多甘草（liquorice）及其类似物或甘珀酸钠（carbenoxolone）等可引起水钠潴留、高血压、低血钾和肾素-醛固酮系统的抑制，其临床表现与AME相似（甘草综合征，liquorice syndrome）。现认为这是一种继发性AME。真性盐皮质激素过多症（醛固酮增多症）和AME患者一般无水肿。这是由于心钠素等激素拮抗醛固酮的作用所致（逸脱现象），因此甘草次酸综合征的病理生理变化与AME仍有本质区别，借助这一点也有助于AME与其他疾病的鉴别。番石榴汁（guava fruits）含有甘草酸（glycyrrhizic acid），长期大量饮用亦可引起类甘草综合征。许多化合物属于肾上腺干扰剂（adrenal disruptors），如依托咪酯（etomidate）。这些化合物亦可引起AME。
AME与原发性高血压的鉴别要点是后者的皮质素/皮质醇比值正常。Soro等报道，原发性高血压患者尿中的四氢皮质醇及其异构体/四氢皮质素比值升高，可能是患者的11β-HSD 和5β-还原酶活性改变所致。有些高血压、糖尿病和长期应用甘草次酸（liquorice）者也伴有AME的类似表现，肾脏的11β-HSD2活性下降，应注意鉴别。尿和血浆皮质素/皮质醇比值可间接反映11β-HSD2的活力（HPLC法），伴高血压的糖尿病患者比值平均为0.188（0.031～0.140）；正常人为0.113～0.494（平均0.243）。Homma等认为，如比值＜0.2，可认为存在11β-HSD2活性下降，但皮质醇/皮质素比值受肾功能的影响，在排除肾衰等干扰因素情况下，可用于判定11β-HSD2活性。
肾衰竭者可有AME表现，经透析治疗仍不能阻止病情发展，但在行肾移植后，AME被治愈。
