患尿崩症有什么症状表现?

烦渴多饮和低渗性多尿是尿崩症的突出表现

尿崩症以低渗性多尿为特征,其显著症状为多尿,尿量可达2.5~20L/d(文献报道的最高尿量达40L/d),尿比重1.001~1.005。起病骤然(常见)或缓慢(少见),同时出现烦渴、多饮(喜冷饮);除因饮水和小便次数多影响生活质量外,一般可正常生活、学习和工作。部分患者出现失水、皮肤干燥、心悸、汗液及唾液减少,伴便秘、乏力、头痛、头晕、焦虑、失眠、烦躁、记忆力减退与消瘦;严重者可有电解质紊乱和视力下降;部分患者体型消瘦。

先天性尿崩症出生后即有多尿,以尿布更换频繁、多饮和消瘦为特征。遗传性中枢性尿崩症常幼年起病,由于口渴中枢发育不全,可出现脱水和高钠血症。多饮、多尿症状的严重程度因遗传方式不同而不尽一致,但成年后,多饮多尿症状可减轻。Wolfram综合征患者常伴糖尿病、视神经萎缩及耳聋。如未及时发现,多因严重失水、高钠血症和高渗性昏迷而夭折。幸存者生长缓慢。因患者在婴儿期反复出现失水和高渗状态,可致智力迟钝和血管内皮受损,因为受损内皮细胞长期暴露于含钙和磷的溶液中,加上钙化抑制物(如葡聚糖酐和焦磷酸盐)减少,导致血管磷酸盐沉着和颅内弥漫性钙化。

高渗性脑病是本病的严重并发症

尿崩症的主要并发症有:

  1. 饮水过多、过快时可发生水中毒,表现为头痛加剧、恶心呕吐、体温下降,精神错乱、惊厥、昏迷以至死亡;
  2. 患者因失水过多、禁饮、高热、昏迷、口渴中枢功能异常或发育不全致渴感消失,可导致高钠血症,血浆渗透压可>350mOsm/L;
  3. 急性高渗性脑病多见于婴幼儿童,表现为呕吐、发热、呼吸困难、抽搐,重者昏迷死亡;
  4. 慢性高钠血症多见于成年患者,表现为淡漠、眩晕、无欲、嗜睡、肌张力高、腱反射亢进、抽搐等;
  5. 中枢性尿崩症可导致骨量减少或骨质疏松,二膦酸盐治疗可获得改善。

妊娠并尿崩症分为妊娠期多尿/妊娠期尿崩症/妊娠并尿崩症三种情况

妊娠多尿与妊娠尿崩症

正常妊娠时,血浆渗透压下调约10mOsm/L,而血浆容量增加约10%,体内水的总量增加7~8L。妊娠中期以后,开始有多尿、口渴,直至妊娠终止。有人认为,此类患者在未妊娠时即有轻微中枢性尿崩症,尿量2.0~2.5L/d,妊娠时尿量增加至3~5L/d。其可能解释是:

  1. 妊娠时基础血浆渗透压降低,口渴阈值下降;
  2. 肾小管对AVP敏感性降低;
  3. 肾脏分泌的前列腺素和血孕酮与甲状腺激素增加,拮抗了AVP的作用;
  4. 肾上腺皮质类固醇分泌增加,促进利尿。

妊娠期尿崩症常与妊娠中毒症、急性脂肪肝、血凝异常等同时发生。妊娠期AVP降解和血浆渗透压重调(reset osmostat),胱氨酸氨基肽酶(cysteine aminopeptidase)活性明显升高,故又称为妊娠AVP抵抗性尿崩症(vasopressin-resistant diabetes insipidus of pregnancy)。

尿崩症合并妊娠

妊娠妇女原有轻度肾性尿崩症或部分性中枢性尿崩症,妊娠后因AVP清除加速而加重尿崩症。在妊娠尿崩症的诸多影响因素中,以AVP酶的作用最重要,AVP酶拮抗剂用于临床已取得满意疗效。分娩后AVP酶水平迅速减低,分娩4周后血浆中已测不到该酶活性。妊娠中毒症时肾小球滤过率减少,可使尿崩症症状减轻,哺乳时小儿吸吮乳头对AVP释放是一种非渗透压性刺激,亦可使尿崩症减轻。此外,患者应用天然AVP治疗无效,但用人工合成的DD-AVP疗效良好,可能是由于后者对降解酶有部分抵抗的缘故。

特殊类型尿崩症伴有原发病表现

中枢性尿崩症伴腺垂体功能减退/下丘脑功能异常

中枢性尿崩症合并肾上腺皮质功能减退或甲减时,多尿症状减轻,有时仅表现为夜尿增多;但经糖皮质激素替代治疗后,尿崩症加重。

三相性尿崩症

临床症状的轻重与垂体柄断裂或受损的程度有关。手术误伤垂体柄的部位越高,发生中枢性尿崩症的可能性越大。部分患者表现为典型的“三相性尿崩症”(triphasic diabetes insipidus)。垂体柄损伤后立即或在24小时内出现严重多尿(第一相)。第一相是由于运输AVP神经轴突休克(axon shock)和神经垂体不能将神经冲动变为AVP释放(AVP分泌衰竭)所致。数天后多尿消失,尿量明显减少(抗利尿期),并出现低钠血症(第二相)。这是因神经垂体轴突变性,蓄积的AVP并不在神经中枢和渗透压的调节下分泌,故在过度输液时,极易导致严重低钠血症和脑水肿。第二相与神经垂体自溶(autolysis),储存AVP大量进入血液循环有关。1~2天后,当蓄积的AVP全部耗尽后又出现典型尿崩症表现(第三相)。三相性尿崩症一般历时7~10天。尿崩症的轻重主要与AVP缺乏的程度和血皮质醇水平有关,血皮质醇降低时,尿崩症症状较轻,严重肾上腺皮质功能减退者可掩盖尿崩症。三相性尿崩症可转变为永久性尿崩症,或完全康复,或转为部分性尿崩症。

颅脑手术、炎症或颅脑创伤时,如神经垂体或垂体柄受到刺激,因AVP分泌增多可出现一过性SIADH,但如导致神经垂体或垂体柄的破坏性损害(如炎症),则进一步发展为永久性尿崩症。

继发性中枢性尿崩症

组织细胞增多症X可有因肺部浸润性病变所致的呼吸系统症状体征、骨损害所致的骨痛及特殊X线表现。肿瘤所致的中枢性尿崩症多因肿瘤压迫下丘脑、垂体所致,亦有头痛、视野缺损或原发肿瘤的临床表现。如颅咽管瘤可有头痛、视力减退、视野缺损、睡眠障碍、食欲改变、情绪波动、智力低下等下丘脑综合征。松果腺瘤可有性早熟、眼球活动障碍、共济失调等症状。继发性肾性尿崩症尚有原发疾病的临床表现,多见于成年人,主要表现为多饮、多尿,特别是夜尿增多。

胎儿和婴幼儿尿崩症

如在胎儿时期发病可使怀孕母亲羊水过多。生后发病者如果未引起注意且未及时治疗,新生儿可因严重失水而夭折。婴幼儿时期的主要表现为:①患儿尿布常湿,要频繁更换尿布;②贪饮;③不明原因发热;④生长发育障碍。随着年龄的增长,则出现典型的多尿、口渴和多饮症状;每日饮水量可达数千毫升;到具有生活自理能力时,一般不出现失水和高渗状态。儿童可有体格和智力发育迟缓。有些患儿可有颅内和血管钙化。

老年尿崩症

老年人的肾小管对AVP不敏感,渴感减退,夜尿增多,使体内水的含量下降,易发生高钠血症。

正常压力感受器伴渗透压感受器缺陷综合征

该综合征的临床表现为“原发性高钠血症”,其本质是一种特殊类型的尿崩症。由于渗透压感受器缺陷,血钠升高不能刺激渴感,患者不思饮水,亦无AVP分泌,故持续排出大量的低渗尿而导致或加重高钠血症。

脑死亡尿崩症

脑死亡患者伴尿崩症的发生率为30%~80%,尤其多见于使用糖皮质激素时,常在多器官功能衰竭后至死亡前的一段时间内,出现显著的多尿和严重脱水。