1型糖尿病（T1DM）是儿童青少年人群中主要类型的糖尿病。从世界范围来看，每年约有100 000名＜15岁的儿童发展为T1DM。在儿童，T1DM又有自身免疫性（1A型）和特发性（1B型）两种类型。T2DM和糖尿病遗传性综合征在儿童青少年人群早期发病的也越来越多，尤其是不同类型的青少年发病的成人型糖尿病（MODY）已受到重视。偶尔，儿童糖尿病是由于Wolcott-Rallison 综合征或非综合征性糖尿病（nonsyndromic diabetes）所致，病因主要涉及糖代谢的相关基因KCNJ11、ABCC8、胰岛素、葡萄糖激酶、PDX1、PTF1A、GLIS3 和FOXP3等。
儿童糖尿病的临床表现特殊
婴儿的多尿和多饮不易被发觉，常很快发生脱水和酮症酸中毒。低龄儿童因夜尿增多可发生遗尿。部分儿童食欲正常或减低。如为T2DM，其发病缓慢，可无症状或仅有多尿、夜尿或尿路感染等，体重减轻不明显，但手术或并发感染时亦可出现酮症酸中毒。T1DM患儿体型消瘦，当病程较长和糖尿病控制不好时可发生生长发育迟缓及身材矮小。
1型糖尿病
T1DM的病程发展有一定规律。从出现症状至临床诊断时间多在3个月以内，此时期有各种症状，称为急性代谢紊乱期；其中20%左右为糖尿病酮症酸中毒，20%～40%为糖尿病酮症，无酸中毒，其余仅为高血糖和高尿糖。患者全部需要注射胰岛素治疗，治疗2周～3个月后，2/3的患者症状逐渐消失，血糖下降，尿糖减少，胰岛功能暂时性恢复，血清胰岛素及血C肽上升，胰岛素需要量减少，少数甚至可以不需要用胰岛素，从而进入缓解期，亦称“蜜月期”。男孩出现糖尿病症状缓解相对女孩多见。3岁以下及青春期女孩缓解期不明显，缓解时间数周至年余不等，平均3～6个月。常由于感染、饮食不当及青春期发育而使病情加重，表现为胰岛素用量突然或逐渐增多，血胰岛素及C肽又再次降低。此时胰岛已趋萎缩，有时伴纤维化，功能进行性减退，此期称为“糖尿病强化期”。胰岛β细胞大部分被破坏，需完全依靠外源性胰岛素维持生命。若停用，即使在非应激情况下也易发展为酮症酸中毒，胰岛素用量逐渐增大。至稳定量，逐渐进入“永久性糖尿病期”。时间多在发病后5年左右。青春期由于性激素的作用，拮抗胰岛素，病情易有波动，胰岛素用量再次增大。青春期后病情又趋稳定，但遇感染或应激状态时，病情又会恶化，见下表。
主要类型儿童期糖尿病的鉴别
2型糖尿病
T2DM患儿如果肥胖已存在多年，不少人可并发高血脂和脂肪肝，少数有高血压。儿童T2DM中85%患儿肥胖，多为中心型肥胖，而且黑棘皮体征在T2DM中高达90%，多见于颈背（99%）、腋下（73%）、皮褶处（36%）或肘窝。黑棘皮体征往往伴有高胰岛素血症及胰岛素抵抗。糖尿病晚期可出现白内障、视力障碍和视网膜病变，甚至双目失明、浮肿、蛋白尿、高血压、肾功能损害、四肢痛觉和温度觉减退等并发症表现。Ersoy等观察了儿童糖尿病骨矿物质的变化，发现糖尿病儿童骨矿物含量降低。
儿童糖尿病的诊断标准同成人糖尿病
当婴幼儿出现下列情况时，要想到糖尿病可能：
- 多尿、多食、多饮、消瘦和遗尿；
- 反复发生的尿路、皮肤或肺部感染等；
- 肥胖伴黑棘皮体征；
- 高胰岛素血症及胰岛素抵抗；
- 生长发育迟缓和身材矮小；
- 低骨量；
- 不明原因的代谢性酸中毒；
- 久治不愈的肾病、肝病或肺结核等。
空腹血糖正常或轻度升高者可作OGTT，口服葡萄糖的用量是：＜3岁者2g/kg；＞3岁1.75g/kg，最大量≤75g。对于MODY和新生儿糖尿病应进行基因突变分析。
排除肾性糖尿和儿童暂时性高血糖及其他遗传综合征
肾性糖尿
先天性肾小管转运葡萄糖异常或肾糖阈降低，如Fanconi综合征和Lowe综合征患者可表现为糖尿和氨基酸尿。尿钙和尿磷增多，血pH降低等，但患者血糖正常。肾小管继发性损害时，可出现尿糖阳性，但患儿空腹血糖及糖耐量均正常，可资鉴别。
儿童暂时性高血糖症
新生儿由于胰岛β细胞发育不成熟以及腺苷环化酶发育不成熟，可出现暂时性高血糖，多见于出生后1天至1个月内，少数人在婴幼时期发生。高血糖持续时间不等，最终均可痊愈。临床表现为出生后迅速出现严重脱水、体重减轻和无酮症性血糖升高，血糖可高达11.2～14mmol/L（200～250mg/dl）。若不能对病儿及时纠正脱水和用胰岛素治疗，可能引起脑损伤甚至死亡。此类婴儿大多为低体重儿，多有胎盘功能不全或宫内缺氧病史。病儿对胰岛素甚为敏感，需特别小心，要避免发生低血糖，偶可致低血糖性癫痫样发作。治疗时每次注射胰岛素1～2U，3次/天，于哺乳前注射，病情恢复后需及时停用胰岛素。较大儿童在创伤、感染或其他应激等状态下或食糖过多时，也可有暂时性高血糖及尿糖阳性。在原发病因消除后可迅速恢复正常。Gupta等对158名患急性疾病的儿童（包括神经系统疾病、败血症、呼吸道疾病和腹泻）进行观察，结果发现36名儿童血糖≥8.3mmol/L，其发病率为4.7%，此4种病理状态下高血糖发病率分别为7.9%、7.6%、4.2%和3.0%。Lowas等发现接受化疗的急性淋巴细胞白血病患儿发生暂时性高血糖的几率为20.4%，而超重、年龄≥10岁以及左旋门氡酰胺的使用均为此症的高危因素。
伴糖尿病的遗传综合征
矮妖精综合征（Leprechaunism综合征）系胰岛素受体基因突变所致。患者具有高血糖、高胰岛素血症及胰岛素抵抗性糖尿病。本征多见于女婴，表现为外貌丑陋、眼距过宽、眼球突出、鞍鼻、鼻翼向两侧扩展、口唇厚而突出、耳廓大而低位、全身发育不良、矮身材、皮下及肌肉组织减少、皮肤松弛、智力低下、卵巢肥大、外阴肥大、乳腺及乳头肥大和多毛症等。本征无特效治疗，预后差，多在早年夭折。
脂肪萎缩性糖尿病患者全身脂肪组织萎缩，不仅是皮下脂肪组织、腹腔内、腹膜后、心包和肾周围，甚至骨髓的脂肪也完全消失。由于皮下脂肪缺如，患者躯干及四肢肌肉的轮廓和表层静脉的走行均很清晰，特别是颜面的颊部消瘦明显呈特殊容貌。此外，还有肝脾肿大、肌肉肥大、多毛、全身皮肤色素沉着、性早熟及骨龄提前。其特征性的代谢异常为基础代谢率增加、高脂血症和糖耐量异常。本病患者多有胰岛素抵抗，虽为重症糖尿病，但不并发酮症酸中毒，在强烈应激情况下可有尿酮体阳性，但不导致酮症酸中毒。
糖尿病-视神经萎缩-听力减退-尿崩症综合征（Wolfram综合征）属常染色体隐性遗传性疾病，多见于儿童（20岁以下），男、女比例相仿。主要表现是少年发病的糖尿病，有眼部病变，98%出现视神经萎缩，也可有视野缩小（39%）和色盲（27%），个别患者发生白内障、色素性视网膜炎、眼球震颤和听力障碍（主要为高频性听力减低，属神经性耳聋）。血中抗利尿激素浓度降低，引起中枢性尿崩症。此外，可伴有尿路扩张（肾盂积水和输尿管积水）、低张力性神经性膀胱、性腺功能低下、身材矮小和共济失调等。
伴有糖尿病的其他遗传综合征可搜索相关篇幅。
