特发性多毛的病因不明。成年女性多毛可伴有月经紊乱与肥胖，但无其他雄性化现象。血雄激素及相关代谢产物增高，对ACTH兴奋试验高于正常，小剂量地塞米松可抑制，肾上腺及卵巢无特异性病变 。
确立特发性多毛诊断前必须排除器质性疾病
排除器质性疾病的关键是不存在雄激素过多分泌的器质性疾病，月经正常，血睾酮正常或轻度升高，长期观察中多毛无明确变化，亦无其他特殊表现。测定女性血睾酮、硫酸去氢异雄酮（dehydroepiandrosterone sulfate，DHEAS）和雄烯二酮（androstenedione）具有重要的鉴别意义。一般来说，DHEAS升高提示肾上腺病变，睾酮升高的主要原因在卵巢，而雄烯二酮增多可能来源于肾上腺或卵巢。二氢睾酮测定一般无诊断价值，女性多毛者血二氢睾酮正常，因为即使产生于毛囊的二氢睾酮增多，在进入血液循环前也已经被灭活。
特发性多毛与毛发增多症/遗传性多毛/男性化秃顶鉴别
毛发增多症
毛发增多（hypertrichosis）是指雄激素依赖性毫毛在非性毛区过度生长。毛发过多常为先天性，家族发病，或见于甲减、神经性厌食和营养不良症。多毛伴女性男性化是指多毛兼有阴蒂增大、低嗓音、前发际秃脱和女性体态消失的一种临床现象。特发性多毛者不伴有女性男性化，因而不能因为一时找不到病因而诊断为特发性多毛。
种族性多毛和家族性多毛
种族性多毛和家族性多毛与遗传有关，多毛基因HRY位于3q28-q29。某妇女多毛，如果其母、姐妹或姨姑中有多毛，则多毛的原因大概是由于家族遗传所致，家族性多毛属生理性而非病理性。多毛耳的遗传性状由Y连锁和（或）常染色体遗传，表现为耳轮多毛。多毛掌跖见于法国人，属常染色体显性遗传。多毛肘患者的肘毛增多，身材矮小，近端肢体短小，圆脸，大下颌。小儿可有发育迟缓，语言延迟。此病亦属于常染色体显性遗传。Goswami于1980年在印度发现鼻尖多毛，男性发生频率7.35%，女性无此性状。老年男性眉毛较长或女人头发较长均属于正常现象。白种人的毛发较多，其中南欧人、拉丁族人的毛发最明显。正常拉丁妇女可出现毛发增多，或仅表现为上唇多毛。亚洲人的毛发最少，而黑种人的毛发量居于白种人和亚洲人之间。任何种族都存在多毛的家族因素。
秃顶
偶尔可见于女性。引起秃顶的原因很多，毛囊受损、皮脂腺雄激素代谢异常或雄激素敏感性增加为主要原因。皮肤17β-HSD、3β-HSD及SRD5A2活性增加，芳香化酶活性下降，造成局部睾酮和二氢睾酮含量升高。二氢睾酮缩短头发生长期并逐步缩小毛囊而形成秃顶。男性秃顶与AR基因的表达亢进及AR中CAG重复序列减少有关。女性秃顶少见，具有明显的家族聚集特点。男女两性秃顶均受多基因遗传影响，具体机制不明。（莫朝晖 廖二元）
