多囊卵巢综合征的主要临床表现为月经失调、多毛、肥胖及不育。
月经紊乱和卵巢多囊形式多样
多囊卵巢综合征患者存在较长期的月经异常病史，一般有月经稀少、闭经，少数可有功能性子宫出血。多发生于青春期，为初潮后不规则月经的继续，有时伴痛经。有的患者月经周期可基本正常，仅表现为无排卵；个别患者属排卵性多囊卵巢综合征，月经完全正常。由于长期不排卵，患者多合并不孕症，有时偶发性排卵或流产（74%）。
卵巢多囊是多囊卵巢综合征的重要特征，但其本身无临床症状。经阴道或直肠B超探查卵巢的形态大小和每个卵巢中的卵泡数目。正常卵巢体积为7.5ml，多囊卵巢综合征患者卵巢体积＞10ml。每个卵巢中卵泡数目在12个以上，卵泡直径2～9mm。经腹壁B超检查不如经阴道和直肠探查，且不能测出卵巢体积。经阴道B超可见子宫内膜增厚，子宫内膜纹（endometrial stripe）扩大（＞7mm），形态均一，子宫体积可正常、缩小或增大；双侧或单侧卵巢扩大，少数正常；多数卵泡位于卵巢的外周，卵泡数目不定多数超过10个，但往往可见1个明显增大的卵泡（＞10mm）。
少数多囊卵巢综合征患者的月经正常甚或月经过多（menorrhagia/ hypermenorrhea，每次月经量超过80ml或时间延长至7天以上）、月经频发（polymenorrhea，月经周期短于21天，伴或不伴排卵），或表现为功能失调性子宫出血（（dysfunctional uterine bleeding，DUB）。月经增多的病因未明，可能与下丘脑-垂体月经调节紊乱（如LH/FSH比值不升高）或性激素作用紊乱（雌激素作用不足、孕激素缺乏）有关，也可能与合并某些全身性疾病（如慢性肝病、泌尿生殖道感染、血凝机制障碍等）有关。
多毛伴痤疮/皮脂增多/阴蒂肥大
多毛较常见，发生率69%，一般病史较长，有的在青春期前或青春期即已发生，但进展缓慢。由于雄激素升高，可见上唇、下颌、胸、背、小腹正中部、大腿上部两侧及肛周的毳毛增粗和增多，但多毛的程度与雄激素水平不成比例（受雄激素受体数目、雌激素、SHBG及毛囊对雄激素的敏感性等多种因素影响）。同时可伴痤疮、面部皮脂分泌过多、声音低粗、阴蒂肥大和喉结等男性化征象。有些可伴男性型脱发（雄激素性秃头）。绒毛转变为终毛需要睾酮和双氢睾酮参与，多囊卵巢综合征患者的体毛、性毛和两性毛均可增多、增长、增粗和色素加深。迄今对多毛仍然沿用修改过的F-G积分法（Ferriman-Gallway score），但目测法不精确。
痤疮的发生与下列因素有关：①雄激素增高；②皮肤毛发附件皮脂腺对雄激素作用敏感性增高；③皮肤中5α还原酶1型水平增高。血清结合雄酮（如3α-雄烯二酮葡萄糖醛酸和硫酸雄烯二酮）增高为痤疮在血清中的生化指标。
由卵泡膜细胞增殖症（ovarian hyperthecosis）引起的多囊卵巢综合征病情较重。病理学上，可见卵巢的间质增生，黄体化的卵泡膜样细胞（luteinized theca-like cells）增多。临床上，患者的雄性化和胰岛素抵抗明显；而高睾酮血症（＞2ng/ml）和高胰岛素/IGF-1血症又进一步加重卵泡膜细胞增殖。有时甚至发生阴蒂肥大。因子宫内膜增生且无或很少内膜剥离现象，因而发生子宫内膜癌的概率明显增高。
1/3～1/4的多囊卵巢综合征患者无多毛、痤疮等雄激素过量表现，可能与这些人的遗传差异和组织对雄激素的敏感性较低有关。
肥胖和胰岛素抵抗引起代谢综合征与血脂谱异常
体重增加多自青春期开始，随年龄增长而逐渐加重，与胰岛素抵抗、葡萄糖不耐受和异常脂质血症相关。多囊卵巢综合征伴肥胖患者的SHBG活性降低，血清游离睾酮增高，进一步加强雄激素的作用。
胰岛素抵抗是多囊卵巢综合征的重要发病特征，而多囊卵巢综合征是一种性别特异性的代谢综合征类型，30%～40%伴糖耐量异常，10%的患者在40多岁时伴有2型糖尿病、三酰甘油（TG）及低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）增高和高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）降低。偶尔合并癫痫，其病因联系不明。胰岛素抵抗与高雄激素血症的关系密切（图3-17-19），多囊卵巢综合征存在代谢综合征的部分表现，肥胖和高雄激素血症是多囊卵巢综合征的危险因素，而多囊卵巢综合征是糖尿病和代谢综合征与心血管事件的高危因素。
