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X-性连锁肾上腺脑白质营养不良症

X-性连锁肾上腺脑白质营养不良症(X linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)是X-ALD 基因突变所致的X-性连隐性遗传性疾病,亦称为肾上腺脑白质营养不良症(adrenoleukodystrophy)属,发病率约为2万分之一。

根据临床表型、发病年龄和受累器官分类。一般可分为以下5种类型(表3-15-26):①儿童脑型(childhood cerebral):最严重,2~10岁前正常,常以肾上腺功能不全起病,逐渐进展为神经系统功能紊乱。②青春期/成人脑型(adolescent and adult cerebral):常于11~21岁起病,临床表现与儿童脑型相似,但常误诊为精神分裂症或其他精神疾病。③肾上腺髓神经病(adrenomyeloneuropathy):其中单纯髓神经病占20%~23%,脑型髓神经病占20%~23%。18岁后发病,主要累及脊索,表现为缓慢进展性躯体僵硬和无力,2/3患者伴有肾上腺皮质功能不全,常误诊为多发性硬化症和家族性痉挛性下肢轻瘫。④唯Addison型和无症状型 (多2岁以后发病,40岁以上者罕见):X-ALD中有10%~20%的患者表现为肾上腺皮质功能不全而无神经系统受累症状。⑤女性致病基因携带型(phenotypes in female carriers,一半患者在50岁以上发病):半数的女性患者为杂合子携带者,症状与AMN相似,伴下肢瘫痪者常误诊为多发性硬化症,脑和肾上腺受损者少见。

由于过氧化酶体的膜转运蛋白基因(X-ALD 基因)突变,极长链脂肪酸(VLCFA,C24以上)不能被过氧化酶体氧化,堆积在中枢及周围神经系统、肾上腺、睾丸以及血液中,导致神经系统脱髓鞘和肾上腺皮质功能不全,可发生盐皮质激素缺乏,包括低血钠、低血容量、高血钾等。发病年龄大多在4~8岁,出现记忆力差,听觉、言语及视觉障碍,也可伴有肾上腺功能不全。成年男性发病多在20岁到中年之间,可出现进行性四肢僵硬及下肢无力,伴不同程度的大脑受累症状和肾上腺皮质功能不全。

本病目前尚无特效治疗方法。儿童预后不良。限制外源性极长链脂肪酸的摄入,采用油酸(oleic acids)和顺芥子酸(erucic acids)的饮食疗法,可使血浆极长链脂肪酸下降到接近正常。出现肾上腺皮质功能减退或性功能减退者须用皮质醇和(或)盐皮质激素及性激素替代治疗。骨髓移植和(或)油酸甘油酯治疗能使有较轻神经系统症状的患者病情缓解。(玉江山·艾克木 罗湘杭 廖二元)

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