三
锁
X

X连锁

  • X-性连锁肾上腺脑白质营养不良症

    X-性连锁肾上腺脑白质营养不良症（X linked adrenoleukodystrophy，X-ALD）是X-ALD 基因突变所致的X-性连隐性遗传性疾病，亦称为肾上腺脑白质营养不良症（adrenoleukodystrophy）属，发病

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  • X连锁铁粒幼细胞性贫血

    本病简称XLSA，是由于红细胞特异性5-氨基酮戊酸合成酶（ALAS2）基因突变（原发性错义）所致。致病基因位于XP11.21。患者ALAS2的活性缺陷，使无效红细胞生成。本病多见于婴儿。临床表现

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  • X连锁淋巴组织增生综合征

    X连锁淋巴组织增生综合征于1975年由Purtilo等首先描述，又称邓肯综合征（Duncan syndrome）。本病为X染色体性联遗传病，有家族性发病史，患者为男性，表现为对EB病毒极其易感。患者在感

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