X连锁铁粒幼细胞性贫血

本病简称XLSA,是由于红细胞特异性5-氨基酮戊酸合成酶(ALAS2)基因突变(原发性错义)所致。致病基因位于XP11.21。患者ALAS2的活性缺陷,使无效红细胞生成。

本病多见于婴儿。临床表现为顽固的溶血性贫血、血红蛋白减少、无力和苍白,可有继发性脾功能亢进、铁超负荷过重及含铁血黄素沉着症,有些病人有异常的卟啉,并出现极类似于EPP的光敏性。

外周血涂片示小细胞低色素性贫血,可有明显的红细胞大小不一、异形和多染。骨髓检查可见细胞过多伴左移、巨幼红细胞成熟异常、普鲁士蓝染色的铁幼粒红细胞多种多样。患者红细胞和血浆中原卟啉水平升高,粪中原卟啉升高,尿中粪卟啉和尿卟啉也增高。确诊需证明红细胞特异性ALAS2基因突变。

治疗:补充维生素B6,无效者需输血和给予螯合剂。

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