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  • 获得性铁粒幼细胞贫血

    原发性铁粒幼细胞贫血分为骨髓增生异常综合征(MDS)性,即RARS、RCMD-RS;及非MDS性质的,即IASA。病因及发病机制RARS是由于多能造血干细胞线粒体酶功能缺陷或线粒体DNA突变,早期红系

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  • 遗传性铁粒幼细胞贫血详解

    遗传方式X染色体连锁伴性遗传(XLSA)本类型最为多见,患者多为男性,女性携带者由于正常等位基因抑制了病态基因的表达,红细胞异常较少见。XLSA主要涉及两种基因突变:①δ-氨基&

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  • 认识铁粒幼细胞贫血

    铁粒幼细胞贫血(sideroblastic anemia,SA)是由不同病因引起的血红素合成障碍和铁利用不良所致一组异质性疾病,以骨髓中出现环形铁粒幼细胞为特征,伴有无效红细胞生成,血清铁和组织

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  • X连锁铁粒幼细胞性贫血

    本病简称XLSA,是由于红细胞特异性5-氨基酮戊酸合成酶(ALAS2)基因突变(原发性错义)所致。致病基因位于XP11.21。患者ALAS2的活性缺陷,使无效红细胞生成。本病多见于婴儿。临床表现

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