铁粒幼细胞贫血(sideroblastic anemia,SA)是由不同病因引起的血红素合成障碍和铁利用不良所致一组异质性疾病,以骨髓中出现环形铁粒幼细胞为特征,伴有无效红细胞生成,血清铁和组织铁水平增加,其临床表现为小细胞低色素性贫血。
铁粒幼细胞贫血按不同的病因,可分为遗传性及获得性铁粒幼细胞贫血。
铁粒幼细胞贫血的病因学分类

一、遗传性铁粒幼细胞贫血
- X连锁伴性遗传。
- 常染色体显性及隐性遗传。
- 线粒体病伴发。
二、获得性铁粒幼细胞贫血
- 特发性铁粒幼细胞贫血。
- 继发性铁粒幼细胞贫血:药物或毒物伴发、其他疾病伴发。
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